【佳學(xué)基因檢測(cè)】Pendred綜合征如何才能不遺傳?

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

Pendred綜合征是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)endred綜合征的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行Pendred綜合征遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

Pendred綜合征疾病介紹：

Pendred綜合征是典型地與聽(tīng)力喪失和甲狀腺腫相關(guān)的病癥。甲狀腺腫是甲狀腺的擴(kuò)大，它是頸部產(chǎn)生激素的蝴蝶形器官。患有Pendred綜合征的人通常在兒童晚期和成年早期之間發(fā)生甲狀腺腫。在大多數(shù)情況下，這種擴(kuò)大不會(huì)導(dǎo)致甲狀腺功能障礙。在大多數(shù)患有Pendred綜合征的人中，出生時(shí)明顯的是由內(nèi)耳變化引起的嚴(yán)重的聽(tīng)力損失（感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損失）。較不常見(jiàn)的是，聽(tīng)力損失不會(huì)發(fā)展直到嬰兒期或幼兒期。一些受累者還具有由前庭系統(tǒng)的功能障礙引起的平衡問(wèn)題，前庭系統(tǒng)是內(nèi)耳中幫助維持身體平衡和取向的部分。內(nèi)耳中前庭導(dǎo)水管（EVA）擴(kuò)大的異常是Pendred綜合征的一種特征。前庭導(dǎo)水管是將內(nèi)耳與顱骨內(nèi)側(cè)連接的骨性管。一些受累者還具有異常形狀的耳蝸，耳蝸是指內(nèi)耳中的蝸形結(jié)構(gòu)，其有助于處理聲音。擴(kuò)大的前庭導(dǎo)水管和異常形狀的耳蝸的組合被稱(chēng)為Mondini畸形。Pendred綜合征與其他聽(tīng)力損失和甲狀腺病癥有相同特征，并且不清楚它們是否應(yīng)該被認(rèn)為是獨(dú)立的疾病或作為一系列相關(guān)的體征和癥狀。這些病癥包括稱(chēng)為DFNB4的非綜合征性聽(tīng)力損失（不影響身體其他部分的聽(tīng)力損失），在少數(shù)人中，由異常小的甲狀腺導(dǎo)致的先天性甲狀腺功能減退（甲狀腺發(fā)育不全）。所有這些病癥都是由同一基因的突變引起的。

Pendred綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Pendred綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Pendred綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Pendred綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Pendred綜合征，實(shí)現(xiàn)Pendred綜合征遺傳阻斷的目的。

如何做Pendred綜合征基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專(zhuān)家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致Pendred綜合征發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致Pendred綜合征發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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