【佳學(xué)基因檢測(cè)】線粒體DNA耗盡綜合征5（腦脊髓病患者有或沒有甲基丙二酸尿癥）可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

線粒體DNA耗盡綜合征5（腦脊髓病患者有或沒有甲基丙二酸尿癥）是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

線粒體DNA耗盡綜合征5（腦脊髓病患者有或沒有甲基丙二酸尿癥）疾病介紹：

SUCLA2相關(guān)的線粒體DNA（mtDNA）消耗綜合征的特征是在嬰兒早期（出生至5個(gè)月）時(shí)出現(xiàn)嚴(yán)重的肌張力低下; 嚴(yán)重肌肉萎縮，未能實(shí)現(xiàn)獨(dú)立行走; 進(jìn)行性脊柱側(cè)凸或后凸畸形; 肌張力障礙和/或運(yùn)動(dòng)過強(qiáng)（即動(dòng)脈粥樣硬化或舞蹈樣動(dòng)作）; 少數(shù)兒童患有癲癇（嬰兒痙攣或從出生到三歲發(fā)作的全身性抽搐）; 出生后發(fā)育遲緩; 和嚴(yán)重的感覺神經(jīng)性聽力損傷。該病臨床表征有：視網(wǎng)膜電流圖異常；眼肌麻痹；易激惹；多動(dòng)；多毛癥；腱反射減弱；運(yùn)動(dòng)延遲；肌無力；肌張力障礙；腦萎縮；基底節(jié)異常；手足徐動(dòng)癥；進(jìn)行性腦病。

線粒體DNA耗盡綜合征5（腦脊髓病患者有或沒有甲基丙二酸尿癥）基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為線粒體DNA耗盡綜合征5（腦脊髓病患者有或沒有甲基丙二酸尿癥）不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，線粒體DNA耗盡綜合征5（腦脊髓病患者有或沒有甲基丙二酸尿癥）發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了線粒體DNA耗盡綜合征5（腦脊髓病患者有或沒有甲基丙二酸尿癥）的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有線粒體DNA耗盡綜合征5（腦脊髓病患者有或沒有甲基丙二酸尿癥），實(shí)現(xiàn)線粒體DNA耗盡綜合征5（腦脊髓病患者有或沒有甲基丙二酸尿癥）遺傳阻斷的目的。

線粒體DNA耗盡綜合征5（腦脊髓病患者有或沒有甲基丙二酸尿癥）基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

基因測(cè)序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測(cè)序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷線粒體DNA耗盡綜合征5（腦脊髓病患者有或沒有甲基丙二酸尿癥）的遺傳，需要通過線粒體DNA耗盡綜合征5（腦脊髓病患者有或沒有甲基丙二酸尿癥）致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人線粒體DNA耗盡綜合征5（腦脊髓病患者有或沒有甲基丙二酸尿癥）發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個(gè)位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對(duì)已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷線粒體DNA耗盡綜合征5（腦脊髓病患者有或沒有甲基丙二酸尿癥）的遺傳。目前，這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是線粒體DNA耗盡綜合征5（腦脊髓病患者有或沒有甲基丙二酸尿癥）遺傳阻斷的基礎(chǔ)是線粒體DNA耗盡綜合征5（腦脊髓病患者有或沒有甲基丙二酸尿癥）的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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