【佳學(xué)基因檢測】線粒體DNA耗竭綜合征11基因測序可以阻斷遺傳嗎？

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

線粒體DNA耗竭綜合征11是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)€粒體DNA耗竭綜合征11的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行線粒體DNA耗竭綜合征11遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

線粒體DNA耗竭綜合征11疾病介紹：

線粒體DNA耗竭綜合征-11是一種常染色體隱性線粒體疾病，其特征是在進(jìn)行性外眼肌麻痹（PEO），肌肉無力和萎縮，運(yùn)動不耐受以及肌肉無力引起的呼吸功能不全的兒童期或成年期發(fā)病。更多變化的特征包括脊柱畸形，消瘦和心臟異常。骨骼肌活組織檢查顯示線粒體DNA（mtDNA）缺失和消耗，呼吸鏈酶活性存在差異（Kornblum等，2013總結(jié)）。有關(guān)常染色體隱性mtDNA耗竭綜合征遺傳異質(zhì)性的討論，請參閱MTDPS1（603041） 。臨床特征：常染色體隱性遺傳;進(jìn)行性外眼肌麻痹;反射減弱;小腦發(fā)育不全;發(fā)音困難;擴(kuò)張型心肌病;腹瀉;惡心;呼吸困難;脊柱硬度;易疲勞;運(yùn)動不寬容;進(jìn)步;脊柱畸形。該病臨床表征有：進(jìn)行性眼外肌麻痹；腱反射減弱；小腦發(fā)育不全；發(fā)音困難；擴(kuò)張型心肌病；腹瀉；惡心；呼吸困難；脊柱強(qiáng)度；易疲勞性；運(yùn)動耐受力；脊柱變形。

線粒體DNA耗竭綜合征11基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為線粒體DNA耗竭綜合征11不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，線粒體DNA耗竭綜合征11發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了線粒體DNA耗竭綜合征11的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有線粒體DNA耗竭綜合征11，實(shí)現(xiàn)線粒體DNA耗竭綜合征11遺傳阻斷的目的。

如何進(jìn)行線粒體DNA耗竭綜合征11的基因解碼、基因檢測？

首先要選擇可以進(jìn)行線粒體DNA耗竭綜合征11的基因解碼、基因檢測的單位。由于知識的普及傳播需要一定的時間，有部分醫(yī)生、基因檢測機(jī)構(gòu)還沒有掌握決定線粒體DNA耗竭綜合征11發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行線粒體DNA耗竭綜合征11的基因解碼、基因檢測。佳學(xué)基因是線粒體DNA耗竭綜合征11基因解碼的專業(yè)機(jī)構(gòu)，使得線粒體DNA耗竭綜合征11的基因檢測方便而又正確。檢測一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測序后檢查有沒有導(dǎo)致線粒體DNA耗竭綜合征11發(fā)生的基因序列，從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣蟾妗?/p>

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