【佳學基因檢測】II型小頭骨發(fā)育不良先天性侏儒癥如何才能不遺傳?
遺傳阻斷導讀:
II型小頭骨發(fā)育不良先天性侏儒癥是一種兒科疾病。佳學基因對II型小頭骨發(fā)育不良先天性侏儒癥的發(fā)生進行了基因解碼,并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中,便于醫(yī)生選擇和使用,進行II型小頭骨發(fā)育不良先天性侏儒癥遺傳阻斷,也便于患者更好地進行治療和健康管理。
II型小頭骨發(fā)育不良先天性侏儒癥疾病介紹:
II型小頭骨發(fā)育不良先天性侏儒癥(MOPDII)主要特征是身材矮小、小頭畸形合并骨骼異常。MOPDII為先天性,這意味著患者在出生之前即生長緩慢(宮內發(fā)育遲緩)。出生后則繼續(xù)以非常緩慢的速度生長?;颊咦罱K身高為20英寸到40英寸。MOPDII其他骨骼異常包括髖關節(jié)發(fā)育不良,四肢骨細,脊柱側彎以及腕骨縮短。MOPDII患者頭顱生長緩慢,成年后大腦大小相當于一個3個月大的正常嬰兒。但智力發(fā)育一般正常。 患者由于聲門下狹窄通常聲音高亢而鼻音重。 MOPDII典型面部特征包括突出的鼻子,臉頰飽滿,長臉和小下巴。其他表現還有小牙和遠視。隨著時間的推移,患者可能出現皮膚深色或淺色色素沉著。 許多MOPDII患者有血管畸形。例如,一些患者可能有顱內動脈瘤,這些隨時可能破裂造成顱內出血,因此十分危險。一些患者合并煙霧病,即腦底動脈狹窄,導致血液流動受限。這些血管畸形增加了中風的風險,并降低了患者的預期壽命,但往往是可治療的。
II型小頭骨發(fā)育不良先天性侏儒癥基因解碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構和醫(yī)務人員認為II型小頭骨發(fā)育不良先天性侏儒癥不是遺傳性疾病,甚至有人認為該病不是由基因引起的,II型小頭骨發(fā)育不良先天性侏儒癥發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因,提出了II型小頭骨發(fā)育不良先天性侏儒癥的遺傳風險,并建議通過基因檢測明確和排除風險,讓后代、二胎不再患有II型小頭骨發(fā)育不良先天性侏儒癥,實現II型小頭骨發(fā)育不良先天性侏儒癥遺傳阻斷的目的。
II型小頭骨發(fā)育不良先天性侏儒癥的基因檢測有什么用?
II型小頭骨發(fā)育不良先天性侏儒癥的基因解碼比基因檢測更正確??梢詤^(qū)分II型小頭骨發(fā)育不良先天性侏儒癥和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因,從而讓治療更為正確,減少試藥的時間和亂用藥的可能性。
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