【佳學基因檢測】Michelin-tire嬰兒分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

Michelin-tire嬰兒是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

Michelin-tire嬰兒疾病介紹：

先天性對稱的周圍皮膚褶皺的特征在于多余皮膚的折疊，這導致環(huán)狀褶皺，主要是四肢。受影響的個體也表現出智力殘疾，腭裂和畸形特征（Isrie等，2015總結）。先天性對稱性周圍皮膚褶皺的遺傳異質性CSCSC2（616734）是由染色體18q12上MAPRE1基因（603108）的突變引起的。臨床特征：隱睪癥;陰囊異常;腭裂;長中人;低位，向后旋轉的耳朵; Microcornea;視網膜病變;皮膚異常;浮腫;多毛癥;臍疝;肌肉組織異常;神經系統(tǒng)的腫瘤;局限性神經母細胞瘤;不規(guī)則的色素沉著過度。該病臨床表征有：隱睪；陰囊異常；腭裂；長人中；低位后旋轉耳；小角膜；視網膜病變；皮膚異常；水腫；多毛癥；臍疝；肌肉組織異常；神經系統(tǒng)的腫瘤；局灶神經母細胞瘤；不規(guī)則的色素沉著。

Michelin-tire嬰兒基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為Michelin-tire嬰兒不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Michelin-tire嬰兒發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Michelin-tire嬰兒的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Michelin-tire嬰兒，實現Michelin-tire嬰兒遺傳阻斷的目的。

如何做Michelin-tire嬰兒基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內這一領域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術，明確并定位了導致Michelin-tire嬰兒發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內是否有導致Michelin-tire嬰兒發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當地醫(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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