【佳學(xué)基因檢測(cè)】MBD5相關(guān)的神經(jīng)發(fā)育障礙分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

MBD5相關(guān)的神經(jīng)發(fā)育障礙是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

MBD5相關(guān)的神經(jīng)發(fā)育障礙疾病介紹：

甲基-CpG-結(jié)合結(jié)構(gòu)域5（MBD5）相關(guān)的神經(jīng)發(fā)育障礙由2q23.1或MBD5特異性突變引起，該病診斷為與自閉癥譜系障礙相關(guān)的遺傳疾病。 2q23.1缺失或MBD5基因破壞的表型特征包括嚴(yán)重的智力殘疾，癲癇發(fā)作，顯著的言語(yǔ)障礙，睡眠障礙和自閉癥行為問(wèn)題。有報(bào)告一個(gè)7歲的有智力障礙和癲癇的女孩，之前沒(méi)有臨床診斷。診斷性外顯子組測(cè)序鑒定了先證者和其父親的MBD5基因中的新移碼突變c.254_255delGA（p.Arg85Asnfs * 6）。先證者的智力正常的父親顯示在隨后的調(diào)查中觀察到亞臨床表現(xiàn)。 MBD5基因參與該家族的臨床表現(xiàn)，疾病過(guò)程和分子發(fā)現(xiàn)提示MBD5相關(guān)的神經(jīng)發(fā)育異常。此外，本報(bào)告還展示了新一代測(cè)序技術(shù)在表征這種罕見(jiàn)疾病中具有多變或無(wú)臨床表現(xiàn)的重要作用，并提供了開(kāi)發(fā)植入前基因診斷等有效預(yù)防措施的機(jī)會(huì)。

MBD5相關(guān)的神經(jīng)發(fā)育障礙基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為MBD5相關(guān)的神經(jīng)發(fā)育障礙不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，MBD5相關(guān)的神經(jīng)發(fā)育障礙發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了MBD5相關(guān)的神經(jīng)發(fā)育障礙的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有MBD5相關(guān)的神經(jīng)發(fā)育障礙，實(shí)現(xiàn)MBD5相關(guān)的神經(jīng)發(fā)育障礙遺傳阻斷的目的。

MBD5相關(guān)的神經(jīng)發(fā)育障礙遺傳測(cè)試花錢多嗎？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，MBD5相關(guān)的神經(jīng)發(fā)育障礙是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開(kāi)發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將MBD5相關(guān)的神經(jīng)發(fā)育障礙的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過(guò)胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)MBD5相關(guān)的神經(jīng)發(fā)育障礙的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免MBD5相關(guān)的神經(jīng)發(fā)育障礙的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做MBD5相關(guān)的神經(jīng)發(fā)育障礙致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

立即咨詢：點(diǎn)擊此處。
 

• 上一篇：【佳學(xué)基因檢測(cè)】May-Hegglin異常基因診斷如何做？
• 下一篇：【佳學(xué)基因檢測(cè)】中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥（MCAD缺陷，變異型）如何確診?

• 收藏
• 挑錯(cuò)
• 推薦
• 打印