【佳學(xué)基因檢測】外側(cè)脊膜膨出癥基因篩查怎么做才會(huì)正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

外側(cè)脊膜膨出癥是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進(jìn)行確診。

外側(cè)脊膜膨出癥疾病介紹：

橫向脊膜膨出癥是一種影響神經(jīng)系統(tǒng)、骨骼、肌肉以及身體其他系統(tǒng)的疾病，該疾病以橫向脊膜膨出異常為特征。橫向脊膜膨出指脊髓周圍膜（腦脊膜）通過椎骨裂口的突出，一般在低位脊柱最為常見和典型。 脊膜膨出癥可導(dǎo)致從脊柱到全身其他部位的神經(jīng)破壞。控制膀胱功能神經(jīng)的破壞可導(dǎo)致進(jìn)行性排尿控制困難，稱為神經(jīng)源性膀胱。刺痛或酸麻感（感覺異常）、進(jìn)行性雙腿僵硬無力（截癱）和背部疼痛也可能發(fā)生?；加性摬〉膵雰航?jīng)常發(fā)生運(yùn)動(dòng)能力（如坐和爬行）發(fā)育遲緩，而智力通常不受影響。 橫向脊膜綜合癥的其他特征包括嬰兒期肌張力減低、關(guān)節(jié)松弛（可導(dǎo)致脫臼）和內(nèi)臟通過肌間隙膨出（疝）。脊柱畸形也很常見，包括脊柱向左側(cè)或右側(cè)彎曲（脊柱側(cè)凸）、兩個(gè)或兩個(gè)以上椎骨連接異常（融合）和椎骨形狀異常（扇形）。 典型的脊膜膨出癥患者通常具有特殊的面部特征，包括高拱形的眉毛、寬眼距（眼距過寬）、眼外角下垂（瞼裂下斜）和眼瞼下垂（上瞼下垂）?；颊呖杀憩F(xiàn)為中面部和顴骨扁平（面中部和顴骨發(fā)育不全）、低位耳、鼻唇間距過長（長人中）、薄上唇、上顎高窄（偶爾伴有異常裂口——腭裂）、小頜（小頜畸形）、粗毛和頸后低發(fā)際線。 橫向脊膜膨出癥的其他體征和癥狀包括高鼻音、聽力下降、心臟或泌尿生殖系統(tǒng)異常、喂養(yǎng)不良、吞咽困難以及胃食管反流（GERD）。

外側(cè)脊膜膨出癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為外側(cè)脊膜膨出癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，外側(cè)脊膜膨出癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了外側(cè)脊膜膨出癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有外側(cè)脊膜膨出癥，實(shí)現(xiàn)外側(cè)脊膜膨出癥遺傳阻斷的目的。

如何做外側(cè)脊膜膨出癥基因檢測？

佳學(xué)基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致外側(cè)脊膜膨出癥發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致外側(cè)脊膜膨出癥發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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