【佳學基因檢測】淚道缺損基因診斷如何做？

基因診斷導讀：

淚道缺損發(fā)生的一個重要原因是基因,需要通過基因診斷進行明確。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。致電佳學基因基因，可以知道淚道缺損基因檢測、基因解碼、基因阻斷如何做才能達到預期效果！

淚道缺損疾病介紹：

先天性鼻淚管引流系統(tǒng)的頑固性相對常見，大約20％的兒童在出生后的第一年內發(fā)生。這些嬰兒通常表現(xiàn)出淚腺通路的持續(xù)溢淚和/或反復性感染，例如結膜炎。這種阻塞的最常見部位發(fā)生在Hasner瓣膜鼻淚管引流系統(tǒng)的遠端鼻腔段（Wang和Cunningham總結，2011）。先天性淚囊囊腫，一種罕見的鼻淚管阻塞變異，其特征是出現(xiàn)一個出生后不久，淚道區(qū)域出現(xiàn)囊性藍色腫塊。淚囊痙攣被認為是由Hasner瓣膜上的持續(xù)性膜和Rosenmuller的共同小管或瓣膜的功能性阻塞引起的。據(jù)報道，在女性和非西班牙裔白人患者中，所產生的淚囊擴張更為常見，并且僅偶爾描述了家族性病例。常見的癥狀包括淚囊炎，面部蜂窩織炎和呼吸窘迫;與淚囊囊腫相關的散光的發(fā)展很少被觀察到（Shekunov等，2010總結）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;鼻竇炎;結膜炎; Dacryocystocele。該病臨床表征有：鼻竇炎；結膜炎。

淚道缺損基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為淚道缺損不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，淚道缺損發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了淚道缺損的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有淚道缺損，實現(xiàn)淚道缺損遺傳阻斷的目的。

淚道缺損基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內容。要想阻斷淚道缺損的遺傳，需要通過淚道缺損致病基因鑒定基因解碼，找到導致病人淚道缺損發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術，對已患病的患者進行治療。佳學基因等機構也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷淚道缺損的遺傳。目前，這些技術的費用已經很低，而且技術也比較成熟。但是淚道缺損遺傳阻斷的基礎是淚道缺損的致病基因鑒定基因解碼，這一技術的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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