【佳學(xué)基因檢測(cè)】孤立Pierre Robin序列基因檢測(cè)在哪兒做？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

孤立Pierre Robin序列是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康墓铝ierre Robin序列患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了孤立Pierre Robin序列的基因解碼，可以通過(guò)孤立Pierre Robin序列基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn)和治療。

孤立Pierre Robin序列疾病介紹：

孤立皮埃爾羅賓序列(Isolated Pierre Robin sequence)是一組引起頭部和面部畸形的疾病，由小頜畸形、舌后墜和腭裂組成。該病被描述為序列，是因?yàn)橄骂M發(fā)育不全在出生前會(huì)引發(fā)一系列事件，導(dǎo)致其他體征和癥狀。具體來(lái)說(shuō)，小頜異常會(huì)影響舌的位置和上顎的形成，導(dǎo)致舌后墜和腭裂。皮埃爾羅賓序列特征的組合在早期導(dǎo)致呼吸困難和進(jìn)食問(wèn)題。其結(jié)果是，一些患兒沒(méi)有按預(yù)期速度生長(zhǎng)和增加體重（生長(zhǎng)遲緩）。一些患兒，下頜骨加快生長(zhǎng)，這些患者有正常尺寸的下巴。 一些皮埃爾羅賓序列作為累及機(jī)體其他器官和組織綜合征的一部分，如軀干發(fā)育異常或Stickler綜合征。這些實(shí)例被描述為綜合征。當(dāng)皮埃爾羅賓序列單獨(dú)發(fā)生時(shí)，被描述為非綜合征或孤立的。約20％到40％的皮埃爾羅賓序列是孤立的。

孤立Pierre Robin序列基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為孤立Pierre Robin序列不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，孤立Pierre Robin序列發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了孤立Pierre Robin序列的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有孤立Pierre Robin序列，實(shí)現(xiàn)孤立Pierre Robin序列遺傳阻斷的目的。

如何做孤立Pierre Robin序列基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專(zhuān)家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致孤立Pierre Robin序列發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致孤立Pierre Robin序列發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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