【佳學(xué)基因檢測(cè)】孤立型無(wú)腦回序列可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

孤立型無(wú)腦回序列是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

孤立型無(wú)腦回序列疾病介紹：

孤立型無(wú)腦回序列（ILS）是一種影響出生前大腦發(fā)育的疾病。通常，構(gòu)成大腦皮層的細(xì)胞是組織良好的，多層的，并且排列成許多褶皺和腦回。ILS患者中，大腦皮層的細(xì)胞是無(wú)序的，并且腦表面異常光滑伴無(wú)腦回畸形或巨腦回畸形。在大多數(shù)情況下，這些異常損傷腦生長(zhǎng)，導(dǎo)致小頭畸形。大腦發(fā)育不良導(dǎo)致嚴(yán)重的智力殘疾、發(fā)育遲緩和癲癇。 超過(guò)90%的ILS患者發(fā)生癲癇，通常在出生后的第一年內(nèi)。高達(dá)80%的ILS患兒出現(xiàn)嬰兒痙攣，嬰兒痙攣是癲癇的一種形式，這些癲癇發(fā)作可能嚴(yán)重到足以引起腦功能障礙（癲癇腦?。?。在生命的最初幾個(gè)月后，大多數(shù)ILS患兒出現(xiàn)多種類型的癲癇，包括持續(xù)的嬰兒痙攣，短時(shí)間的意識(shí)喪失（失神發(fā)作），突然發(fā)作的肌張力減退（跌倒發(fā)作），快速、不受控制的肌肉抽搐（肌陣攣性癲癇），強(qiáng)直-陣攣性癲癇。ILS患兒具有肌張力減退和進(jìn)食困難，這導(dǎo)致生長(zhǎng)不良。肌張力減退影響用于呼吸的肌肉，引發(fā)呼吸問(wèn)題，這可能導(dǎo)致危及生命的細(xì)菌性肺部感染，即吸入性肺炎。ILS患兒手臂和腿部肌肉強(qiáng)直（痙攣），并且脊柱側(cè)凸。肌肉強(qiáng)直很少會(huì)發(fā)展成痙攣性截癱。ILS患者不能行走，很少爬行。大多數(shù)ILS患兒溝通技巧未發(fā)育。

孤立型無(wú)腦回序列基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為孤立型無(wú)腦回序列不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，孤立型無(wú)腦回序列發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了孤立型無(wú)腦回序列的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有孤立型無(wú)腦回序列，實(shí)現(xiàn)孤立型無(wú)腦回序列遺傳阻斷的目的。

孤立型無(wú)腦回序列遺傳評(píng)估需要多少錢？

首先要查找可以進(jìn)行孤立型無(wú)腦回序列基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)。進(jìn)入這家機(jī)構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號(hào)，看檢測(cè)機(jī)構(gòu)是否可以對(duì)孤立型無(wú)腦回序列進(jìn)行檢測(cè)。佳學(xué)基因的檢測(cè)項(xiàng)目比較多，在網(wǎng)頁(yè)上有一個(gè)很好用的搜索工具，在上面搜索孤立型無(wú)腦回序列，可以看到佳學(xué)基因可以做孤立型無(wú)腦回序列的基因解碼、基因檢測(cè)、基因篩查和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。就這一點(diǎn)，說(shuō)明檢測(cè)機(jī)構(gòu)對(duì)孤立型無(wú)腦回序列的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計(jì)不同的檢測(cè)項(xiàng)目?？梢赃M(jìn)行孤立型無(wú)腦回序列的風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)是確定無(wú)疑的了。

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