【佳學(xué)基因檢測】Duane退縮綜合征基因篩查怎么做才會正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

Duane退縮綜合征是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進(jìn)行確診。

Duane退縮綜合征疾病介紹：

單純性Duane型眼球后退綜合征是一種眼球運(yùn)動(dòng)障礙的疾病。該疾病會限制眼球外轉(zhuǎn)運(yùn)動(dòng)（朝向耳朵），在有些病例中也會限制眼球內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)動(dòng)（朝向鼻子）。眼睛內(nèi)轉(zhuǎn)時(shí)，眼瞼部分關(guān)閉并且眼球后退至眼眶內(nèi)（回縮）。最常見的癥狀是患者只有一只眼受累。約10％的單純性Duane型眼球后退綜合征患者會發(fā)展為弱視（弱視HP:0000646），這會導(dǎo)致患者視力減退。 Duane型眼球后退綜合征的全部病例中，約有70％的患者是單純性疾病，這意味著他們沒有其他疾病的癥狀和體征。Duane型眼球后退綜合征會作為一些綜合征疾病的部分癥狀，對患者身體其他部位產(chǎn)生影響。例如，Duane型-橈側(cè)列綜合征的特征是患者發(fā)生這種眼部疾病，也會伴隨有手臂、手部骨骼的發(fā)育異常。 研究人員已經(jīng)確定了三種類型的單純性Duane型眼球后退綜合征，典型的I類綜合征，II型和III型。這三種類型疾病中，眼球運(yùn)動(dòng)受限制的方向不同（向內(nèi)，向外，或兩者）。所有這三種類型疾病的特征是眼睛內(nèi)轉(zhuǎn)時(shí)均會出現(xiàn)眼球回縮。

Duane退縮綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Duane退縮綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Duane退縮綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Duane退縮綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Duane退縮綜合征，實(shí)現(xiàn)Duane退縮綜合征遺傳阻斷的目的。

Duane退縮綜合征遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，Duane退縮綜合征是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將Duane退縮綜合征的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會出現(xiàn)Duane退縮綜合征的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免Duane退縮綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做Duane退縮綜合征致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個(gè)使命。

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