【佳學(xué)基因檢測(cè)】嬰兒型肌纖維瘤病分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

嬰兒型肌纖維瘤病是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

嬰兒型肌纖維瘤病疾病介紹：

嬰幼兒肌纖維瘤是一種罕見(jiàn)的間質(zhì)混合性疾病，其特征為皮膚結(jié)節(jié)，橫紋肌，骨骼以及更少見(jiàn)的內(nèi)臟器官。 皮下或軟組織結(jié)節(jié)通常涉及頭部，頸部和軀干的皮膚。 大約50％的患者出現(xiàn)骨骼和肌肉病變。 病變可能是孤立的或多中心的，它們可能在出生時(shí)就存在，或者在嬰兒早期或偶爾在成年時(shí)出現(xiàn)（Arcangeli and Calista，2006）。

嬰兒型肌纖維瘤病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為嬰兒型肌纖維瘤病不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，嬰兒型肌纖維瘤病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了嬰兒型肌纖維瘤病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有嬰兒型肌纖維瘤病，實(shí)現(xiàn)嬰兒型肌纖維瘤病遺傳阻斷的目的。

嬰兒型肌纖維瘤病遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，嬰兒型肌纖維瘤病是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開(kāi)發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將嬰兒型肌纖維瘤病的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過(guò)胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)嬰兒型肌纖維瘤病的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免嬰兒型肌纖維瘤病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做嬰兒型肌纖維瘤病致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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