【佳學基因檢測】IDUA假性不足基因檢測在哪兒做？

基因檢測導讀：

IDUA假性不足是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學基因對大量的IDUA假性不足患者進行基因解碼分析，發(fā)現這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關，并進行了IDUA假性不足的基因解碼，可以通過IDUA假性不足基因檢測及早發(fā)現和治療。

IDUA假性不足疾病介紹：

已經報道過幾種溶酶體酶的假缺陷，這些患者沒有酶缺陷相應的表型，只能在體外使用人造底物證明其特定酶的活性不足。這種例子很少見，因為他們只能在患病家族的成員篩查中發(fā)現，而且他們只是攜帶者。對幾種溶酶體貯積癥進行新生兒篩查后，測試了大量未受影響的個體。我們的實驗室已從14例新生兒篩查異常的alpha-艾杜糖苷酶（導致Hurler綜合征的酶）（MPS I）的樣本中接收樣本，用于使用4-甲基傘形酮（4-MU）底物進行診斷酶分析。在這14例中，5例具有正常的α-艾杜糖苷酶活性（> 6 nmol / hr / mg），另一例受MPS I影響。然而，其余8例嬰兒的α-艾杜糖苷酶活性低于正常水平，但接近或高于受影響的切口（2nmol / hr / mg）。這些患者的分子分析揭示了IDUA中的三種常見序列改變：c.235G> A（p.A79T），c.246C> G（p.H82Q）和c.965T> A（p.V322E）。三個美國黑人嬰兒純合p.A79T，該突變僅在非裔美國人中觀察到，等位基因頻率為2.8％。兩名非裔美國人嬰兒為p.A79T和p.V322E雜合，p.V322E雜合在PolyPhen和SIFT預測中顯示為有害突變，并且在非洲和歐洲裔美國人中的等位基因頻率<1％。此外，一名非洲裔美國人嬰兒為p.A79T是雜合子，而p.D223N變化僅在非裔美國人中檢測到，等位基因頻率<1％。最后，在歐洲和非洲裔美國人中，等位基因頻率<1％的p.H82Q在兩名嬰兒中檢測到：一名高加索嬰兒為純合子，另一名為雜合型p.V322E。根據臨床特征排除這些患者中的MPS I還為時尚早;然而，在進行過尿液研究的六個人中，所有人都進行了正常的色譜/電泳。我們將使用串聯(lián)質譜底物對這8名患者進行酶分析，以確定提出的偽缺陷是否特異于我們診斷測定中使用的4-MU底物。這些發(fā)現表明偽缺陷是α-艾杜糖苷酶的常見現象，這可能對MPS I的新生兒篩查產生負面影響。

IDUA假性不足基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為IDUA假性不足不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，IDUA假性不足發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了IDUA假性不足的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有IDUA假性不足，實現IDUA假性不足遺傳阻斷的目的。

IDUA假性不足的基因檢測有什么用？

IDUA假性不足的基因解碼比基因檢測更正確。可以區(qū)分IDUA假性不足和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時間和亂用藥的可能性。

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