【佳學基因檢測】原發(fā)性血小板增多癥分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

原發(fā)性血小板增多癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

原發(fā)性血小板增多癥疾病介紹：

原發(fā)性血小板增多癥是一種以血小板數(shù)目增多為特征的疾病。血小板是一種血細胞碎片，參與血液凝固。有些患者無癥狀，有些患者出現(xiàn)與血小板過多相關的癥狀。 異常凝血（血栓癥）在原發(fā)性血小板增多癥患者中很常見，并導致與其相關的許多癥狀。血塊阻滯血液流向大腦，導致中風或暫時性類中風，即短暫性腦缺血。腿部血栓的形成能夠引起腿部疼痛、腫脹或兩者同時發(fā)作。此外，血栓能到達肺部（肺栓塞），阻斷肺部血流，造成胸部疼痛和呼吸困難。 原發(fā)性血小板增多癥的另一表征是異常出血，這在血小板數(shù)量較多的患者中很常見。患者可能有流鼻血、牙齦出血或胃腸道出血癥狀。盡管，人們認為出血是由于血液中有助于凝血的特定蛋白含量降低引起的，但尚不清楚其含量為什么會降低。 原發(fā)性血小板增多癥的其它癥狀包括脾腫大、虛弱、頭痛或患者感到皮膚燒灼、刺痛。有些患者有劇烈疼痛、皮膚發(fā)紅、腫脹（紅斑性肢痛癥）的癥狀，常發(fā)生于手和腳。

原發(fā)性血小板增多癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為原發(fā)性血小板增多癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，原發(fā)性血小板增多癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了原發(fā)性血小板增多癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有原發(fā)性血小板增多癥，實現(xiàn)原發(fā)性血小板增多癥遺傳阻斷的目的。

原發(fā)性血小板增多癥遺傳測試花錢多嗎？

根據(jù)佳學基因的專家介紹，原發(fā)性血小板增多癥是一種基因病，基因隨著血緣關系傳遞。好在佳學基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將原發(fā)性血小板增多癥的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點剔除出去，從而使得后代不再會出現(xiàn)原發(fā)性血小板增多癥的患病風險。所以，要避免原發(fā)性血小板增多癥的遺傳風險，先要做原發(fā)性血小板增多癥致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個使命。

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