【佳學(xué)基因檢測(cè)】愛(ài)潑斯坦綜合征可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

愛(ài)潑斯坦綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

愛(ài)潑斯坦綜合征疾病介紹：

MYH9相關(guān)病癥（MYH9RD）的特征在于大血小板（即> 40％的血小板>3.9μm直徑）和血小板減少癥（血小板計(jì)數(shù)<150×10（9）/ L），兩者都是從出生時(shí)就存在的。 MYH9RD與年輕成人發(fā)病的進(jìn)行性感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失，早老性白內(nèi)障，肝??酶升高和腎病最初表現(xiàn)為腎小球腎病有關(guān)。在確定突變導(dǎo)致的基因MYH9之前，MYH9RD患者在診斷時(shí)根據(jù)不同臨床表現(xiàn)的組合診斷為患有Epstein綜合征，F(xiàn)echtner綜合征，May-Hegglin異常或Sebastian綜合征。然而，認(rèn)識(shí)到它們都?xì)w因于MYH9中的雜合致病性變異，并且由于非血液學(xué)表現(xiàn)的晚期發(fā)作，臨床發(fā)現(xiàn)通常在整個(gè)生命中惡化，導(dǎo)致這四種病癥被認(rèn)為是一種疾病，現(xiàn)在被稱為MYH9RD.Clinical特征：蛋白尿;腎炎;白內(nèi)障;高血壓;血小板減少;巨血小板;顯微鏡下血尿。該病臨床表征有：蛋白尿；腎炎；白內(nèi)障；高血壓；血小板減少；巨血小板；鏡下血尿癥。

愛(ài)潑斯坦綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為愛(ài)潑斯坦綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，愛(ài)潑斯坦綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了愛(ài)潑斯坦綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有愛(ài)潑斯坦綜合征，實(shí)現(xiàn)愛(ài)潑斯坦綜合征遺傳阻斷的目的。

愛(ài)潑斯坦綜合征基因測(cè)試機(jī)構(gòu)怎么找？怎么聯(lián)系

基因科技的發(fā)展，尤其是基因解碼技術(shù)、基因矯正技術(shù)及佳學(xué)基因胚胎優(yōu)選技術(shù)的完善和應(yīng)用使得愛(ài)潑斯坦綜合征的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有愛(ài)潑斯坦綜合征或其他遺傳病，請(qǐng)致電4001601189，獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因?yàn)闀r(shí)間緊促、準(zhǔn)備不當(dāng)，讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個(gè)家庭受到牽連。

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