【佳學(xué)基因檢測(cè)】單純性大皰性表皮松解癥，Ogna型分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

單純性大皰性表皮松解癥，Ogna型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

單純性大皰性表皮松解癥，Ogna型疾病介紹：

大皰性表皮松解癥是稱為大皰性表皮松解癥的一組遺傳病癥之一，其導(dǎo)致皮膚非常脆弱并且容易起泡。皮膚和皮膚損失區(qū)域（糜爛）響應(yīng)于輕微的傷害或摩擦而發(fā)生，例如摩擦或刮擦。大皰性表皮松解癥是大皰性表皮松解癥的主要形式之一。這種病癥的體征和癥狀在受影響的個(gè)體中差異很大。在輕微的情況下，起泡主要影響手和腳，并且水皰通常在空白痕的情況下愈合。這種情況的嚴(yán)重病例涉及廣泛的水皰，可導(dǎo)致感染，脫水和其他醫(yī)療問(wèn)題。嚴(yán)重的病例可能在嬰兒期危及生命。研究人員已經(jīng)確定了四種主要類型的大皰性表皮松解癥。盡管類型的嚴(yán)重程度不同，但它們的特征顯著重疊，并且它們是由相同基因的突變引起的。大多數(shù)研究人員現(xiàn)在認(rèn)為這種病癥的主要形式是一種具有一系列體征和癥狀的疾病的一部分。最溫和的大皰性表皮松解癥，稱為局部型（以前稱為Weber-Cockayne型），其特征是皮膚水皰，從兒童期和成年期開(kāi)始，通常僅限于手和腳。在以后的生活中，手掌和腳底的皮膚可能變厚和變硬（角化過(guò)度）。 Dowling-Meara類型是最嚴(yán)重的大皰性表皮松解癥。在身體的任何部位都可能發(fā)生嚴(yán)重的嚴(yán)重水皰，包括口腔內(nèi)部，并且水皰可能成簇出現(xiàn)。從出生就存在起水泡，并且隨著年齡的增長(zhǎng)趨于改善。受影響的個(gè)體也經(jīng)歷異常的指甲生長(zhǎng)和手掌和腳掌的角化過(guò)度。另一種形式的大皰性表皮松解癥，稱為另一種廣義型（以前稱為Koebner型），與出生時(shí)或嬰兒早期出現(xiàn)的廣泛水皰有關(guān)。起泡趨于不如Dowling-Meara類型嚴(yán)重。具有斑駁色素沉著的大皰性表皮松解癥的特征在于在成年后褪色的軀干，手臂和腿部的較深皮膚斑塊。這種形式的疾病還涉及從嬰兒早期出現(xiàn)皮膚水皰，手掌和腳掌過(guò)度角化以及指甲生長(zhǎng)異常。除了上述四種主要類型外，研究人員還發(fā)現(xiàn)了另一種與大皰性表皮松解癥有關(guān)的皮膚病，他們稱之為Ogna型。它是由與其他類型的大皰性表皮松解癥無(wú)關(guān)的基因突變引起的。目前尚不清楚Ogna類型是否是大皰性表皮松解癥的一種亞型，或者是一種單獨(dú)形式的大皰性表皮松解癥。已經(jīng)提出了幾種其他的大皰性表皮松解癥變種，但它們似乎非常罕見(jiàn)。臨床特征：角化過(guò)度;皮膚脆弱，無(wú)疤痕起泡;皮膚發(fā)育不全/發(fā)育不良;腳趾甲的Onychogryposis。該病臨床表征有：角化過(guò)度；非疤痕性起皰性脆性皮膚；皮膚發(fā)育缺陷/不全；趾甲彎曲。

單純性大皰性表皮松解癥，Ogna型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為單純性大皰性表皮松解癥，Ogna型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，單純性大皰性表皮松解癥，Ogna型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了單純性大皰性表皮松解癥，Ogna型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有單純性大皰性表皮松解癥，Ogna型，實(shí)現(xiàn)單純性大皰性表皮松解癥，Ogna型遺傳阻斷的目的。

如何做單純性大皰性表皮松解癥，Ogna型基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致單純性大皰性表皮松解癥，Ogna型發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致單純性大皰性表皮松解癥，Ogna型發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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