【佳學(xué)基因檢測(cè)】表皮痣綜合征可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

表皮痣綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

表皮痣綜合征疾病介紹：

Schimmelpenning-Feuerstein-Mims綜合征，也稱為線性皮脂腺痣綜合征，其特征是皮脂腺痣，通常在臉上，與中樞神經(jīng)系統(tǒng)的同側(cè)異常變異，眼部異常和骨骼缺陷相關(guān)（Happle，1991和Ernst等，2007）。線性皮脂腺痣遵循Blaschko的線條（Hornstein和Knickenberg，1974; Bouwes Bavinck和van de Kamp，1985）。所有病例都是零星的。該綜合征被認(rèn)為是由通過(guò)體細(xì)胞嵌合體存活的常染色體顯性致死突變引起的（Gorlin等，2001）。臨床特征：馬蹄腎;顱骨不對(duì)稱;突出的枕骨; Telecanthus;缺損;眼肌麻痹;虹膜疣;性早熟;骨質(zhì)疏松;黑素細(xì)胞痣;皮膚色素減退;血管瘤;海綿狀血管瘤;手指異常;斜頭畸形。該病臨床表征有：馬蹄腎；顱骨不對(duì)稱；枕骨突出；內(nèi)眥距過(guò)寬；缺損；眼肌麻痹；虹膜缺損；性早熟；骨質(zhì)疏松；黑素細(xì)胞痣；皮膚色素減退；血管瘤；海綿狀血管瘤；手指異常；斜頭畸形。

表皮痣綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為表皮痣綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，表皮痣綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了表皮痣綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有表皮痣綜合征，實(shí)現(xiàn)表皮痣綜合征遺傳阻斷的目的。

如何做表皮痣綜合征的基因檢測(cè)？

在眾多的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅(jiān)持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是表皮痣綜合征的發(fā)病原因，并持續(xù)研究表皮痣綜合征發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測(cè)。檢測(cè)很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過(guò)快遞寄到佳學(xué)基因檢測(cè)高通量測(cè)序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測(cè)序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測(cè)聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請(qǐng)網(wǎng)站：http://m.floridacomunitycollege.com.

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