【佳學(xué)基因檢測(cè)】常染色體隱性眼炎3B型分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

常染色體隱性眼炎3B型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

常染色體隱性眼炎3B型疾病介紹：

De Barsy綜合征，也稱為常染色體隱性遺傳性拉傷III型（ARCL3），是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，其特征是年老的外觀，具有獨(dú)特的面部特征，稀疏的頭發(fā)，眼科異常，胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩（IUGR）和皮膚松弛（關(guān)于de Barsy綜合征的遺傳異質(zhì)性的表型描述和討論，參見219150.關(guān)于常染色體隱性遺傳性laxa的遺傳異質(zhì)性的表型描述和討論，見219200.臨床特征：Lin et al。，2011）。常染色體隱性遺傳;腹股溝疝;隱睪;薄朱紅色邊框; Buphthalmos;皮膚薄;先天性青光眼;細(xì)發(fā);皺紋過(guò)多的皮膚;頭發(fā)稀疏;皮膚半透明;突出的額頭。該病臨床表征有：腹股溝疝；隱睪；薄嘴唇；Buphthalmos；薄皮；先天性青光眼；絨毛；皮膚皺褶過(guò)多；毛發(fā)稀疏；半透明狀皮膚；前額突出。

常染色體隱性眼炎3B型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為常染色體隱性眼炎3B型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，常染色體隱性眼炎3B型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了常染色體隱性眼炎3B型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有常染色體隱性眼炎3B型，實(shí)現(xiàn)常染色體隱性眼炎3B型遺傳阻斷的目的。

如何做常染色體隱性眼炎3B型基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致常染色體隱性眼炎3B型發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致常染色體隱性眼炎3B型發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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