【佳學(xué)基因檢測(cè)】酸性α-葡糖苷酶，等位基因2基因檢測(cè)在哪兒做？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

酸性α-葡糖苷酶，等位基因2是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康乃嵝驭?葡糖苷酶，等位基因2患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了酸性α-葡糖苷酶，等位基因2的基因解碼，可以通過(guò)酸性α-葡糖苷酶，等位基因2基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn)和治療。

酸性α-葡糖苷酶，等位基因2疾病介紹：

溶酶體α-葡糖苷酶，也稱為α-1,4-葡糖苷酶和酸性麥芽糖酶，是一種酶（EC 3.2.1.20），其在人類(lèi)中由GAA基因編碼。該基因的錯(cuò)誤導(dǎo)致II型糖原貯積?。≒ompe?。Ｔ摶蚓幋a酸性α-葡萄糖苷酶，其對(duì)于溶酶體中糖原降解為葡萄糖是必需的。通過(guò)蛋白水解加工獲得不同形式的酸性α-葡糖苷酶。該基因的缺陷是糖原貯積病II的原因，也稱為Pompe病，是一種具有廣泛臨床譜的常染色體隱性遺傳病。已發(fā)現(xiàn)該基因編碼相同蛋白質(zhì)的三種轉(zhuǎn)錄變體。Pompe病又稱為酸性α-葡萄糖苷酶缺乏癥或糖原貯積癥Ⅱ型（GSDⅡ）。由于溶酶體內(nèi)缺乏酸性α-葡萄糖苷酶（acidalpha-glucosidase, GAA），使糖原及麥芽糖不能轉(zhuǎn)化為葡萄糖而被利用，以致體內(nèi)大量糖原在骨骼肌、心肌和平滑肌等組織細(xì)胞內(nèi)聚積而致病。根據(jù)起病年齡癥狀嚴(yán)重程度和進(jìn)展速度不同可分為不分為三種類(lèi)型： 嬰兒型，癥狀比較嚴(yán)重，一般在出生1個(gè)月或3～4個(gè)月后發(fā)病。先進(jìn)癥狀為進(jìn)食后發(fā)紺，呼吸困難。全身肌肉無(wú)力，呈弛緩性癱瘓，且病情進(jìn)展較快，常在1歲之內(nèi)因心肺功能衰竭而死亡。檢查可見(jiàn)巨舌，心臟擴(kuò)大，少數(shù)病兒肝臟腫大，心律失常。

酸性α-葡糖苷酶，等位基因2基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為酸性α-葡糖苷酶，等位基因2不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，酸性α-葡糖苷酶，等位基因2發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了酸性α-葡糖苷酶，等位基因2的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有酸性α-葡糖苷酶，等位基因2，實(shí)現(xiàn)酸性α-葡糖苷酶，等位基因2遺傳阻斷的目的。

如何做酸性α-葡糖苷酶，等位基因2基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致酸性α-葡糖苷酶，等位基因2發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致酸性α-葡糖苷酶，等位基因2發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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