【佳學基因檢測】BEHR綜合征基因解碼基因檢測

眼科遺傳病導讀：

Behr綜合征基因檢測是對一種眼科遺傳病在基因解碼指導下進行的致病基因分析。它是一種伴有有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的早發(fā)性視神經(jīng)萎縮，包括共濟失調(diào)、錐體束征、痙攣和智力低下。如果突變不是發(fā)生在OPA1基因上，患者出現(xiàn)的臨床特征會讓臨床醫(yī)生診斷Behr綜合征。比如，OPA3（606580）突變導致Ⅲ型3-甲基戊二酸尿癥（MGCA3；258501）。但是MGCA3中的異常所產(chǎn)生的尿液成分變化可能無法通過常規(guī)有機酸分析發(fā)現(xiàn)，從而使得3-甲基戊二酸尿癥III型（210000）被錯診、誤診為BEHR綜合征。
 

BEHR綜合征的其他名字

Behr綜合征	Behr Syndrome
流產(chǎn)性小腦共濟失調(diào)	Abortive Cerebellar Ataxia
Behrs	Behrs
兒童早期視神經(jīng)萎縮伴有共濟失調(diào)、痙攣、智力低下和后柱感覺喪失	Optic Atrophy in Early Childhood, Associated with Ataxia, Spasticity, Mental Retardation, and Posterior Column Sensory Loss
嬰兒遺傳性視神經(jīng)萎縮伴有神經(jīng)異常	Optic Atrophy, Infantile Hereditary, with Neurologic Abnormalities
嬰兒遺傳性視神經(jīng)萎縮復雜型Behr	Optic Atrophy, Infantile Hereditary, Behr Complicated Form of
伴有神經(jīng)異常的嬰兒遺傳性視神經(jīng)萎縮	Infantile Hereditary Optic Atrophy with Neurologic Abnormalities
Behr綜合征	Behr Syndrome
Behr綜合征	Syndrome, Behr
痙攣43	Spasm 43

什么樣的人在眼科遺傳病致病基因鑒定基因解碼中應當重點分析BEHR綜合征？

BEHR綜合征患者具有以下臨床特征：

頭頸部眼睛：

視神經(jīng)萎縮

漸進性視力喪失

眼球震顫

骨骼四肢：

攣縮，下肢（部分患者）

跟腱攣縮（部分患者）

腿筋攣縮（部分患者）

長收肌攣縮（部分患者）

實驗室異常：

腦脊液中乳酸增加

成纖維細胞線粒體復合物i活性降低

神經(jīng)中樞神經(jīng)系統(tǒng)：

震顫

反射亢進

測量障礙

小腦萎縮

運動發(fā)育遲緩

智障（部分患者）

錐體標志

足底伸肌反應

步態(tài)受損

痙攣，進行性

共濟失調(diào)，進行性

后柱感覺喪失

 

神經(jīng)外周神經(jīng)系統(tǒng)：

軸索感覺運動神經(jīng)病
 

在哪里可以做BEHR綜合征基因解碼、基因檢測

佳學基因是將BEHR收錄進入《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫的專業(yè)機構(gòu)，創(chuàng)立了基因解碼主體系，可以做BEHR綜合征基因解碼、基因檢測

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