【佳學(xué)基因檢測(cè)】常染色體顯性家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變基因檢測(cè)哪里做得準(zhǔn)？

基因解碼、基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

常染色體顯性家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變正確的英文描述是Autosomal-dominant familial exudative vitreoretinopathy。簡(jiǎn)寫為AdFEVR。佳學(xué)基因解碼已經(jīng)明確導(dǎo)致這一致盲性眼科疾病的原因。在眼科推廣常染色體顯性家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變基因檢測(cè)有利于及早發(fā)現(xiàn)這一疾病，阻斷疾病的遺傳。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變的基因解碼、基因檢測(cè)：

家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變（FEVR，MIM 133780）是一種罕見的致盲性遺傳性疾病，其特征是周邊視網(wǎng)膜血管發(fā)育異常。異常的血管形成導(dǎo)致各種眼底改變，包括周邊視網(wǎng)膜不灌注，顳弓變直，視網(wǎng)膜新生血管形成、玻璃體視網(wǎng)膜牽引、晶狀體后纖維增生、視網(wǎng)膜折疊和牽引性視網(wǎng)膜脫離。家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變患者有不同的臨床表現(xiàn)，從無癥狀的周圍血管異常到有效性視網(wǎng)膜脫離引起的先天性失明，家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變可以是常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和X連鎖遺傳，其中常色體顯性遺傳最為常見。

家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變基因解碼

佳學(xué)基因，對(duì)家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變進(jìn)行了基因解碼，明確多個(gè)基因的多種突變形式均可導(dǎo)致疾病的發(fā)生。這些突變?cè)凇度说幕蛐蛄凶兓c人體疾病表征》中記錄得尤為清楚。根據(jù)記錄：至少有六個(gè)基因的突變可以引起家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變。它們是LRP5，F(xiàn)ZD4，TSPAN12，KIF11?；蚪獯a揭示：這四個(gè)基因編碼的蛋白質(zhì)是Wnt/Norrin信號(hào)通路的重要組成部分，它可以監(jiān)測(cè)視網(wǎng)膜血管的發(fā)育。突變通過影響Wnt/Norrin信號(hào)通路而引起FEVR。

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