【佳學(xué)基因檢測(cè)】做精神發(fā)育遲滯癲癇發(fā)作性腺機(jī)能減退和低生殖小頭畸形和肥胖基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

精神發(fā)育遲滯癲癇發(fā)作性腺機(jī)能減退和低生殖小頭畸形和肥胖是英文Mental retardation, epileptic seizures, hypogonadism and hypogenitalism, microcephaly, and obesity的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止精神發(fā)育遲滯癲癇發(fā)作性腺機(jī)能減退和低生殖小頭畸形和肥胖在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺(jué)疾病 腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做精神發(fā)育遲滯癲癇發(fā)作性腺機(jī)能減退和低生殖小頭畸形和肥胖基因解碼、基因檢測(cè)？

MEDNIK是一種嚴(yán)重的多系統(tǒng)疾病，其特征為精神發(fā)育遲滯，腸病，耳聾，周?chē)窠?jīng)病，魚(yú)鱗病和角化病。它顯示出與CEDNIK（609528）的表型相似性（Montpetit等，2008摘要）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;高額頭;白內(nèi)障;上瞼裂;肝硬化;肝纖維化;膽汁淤積;腹瀉;周?chē)窠?jīng)病變;紅斑。該病臨床表征有：額頭高；白內(nèi)障；瞼裂上斜；肝硬化；肝纖維化；膽汁淤積；腹瀉；周?chē)窠?jīng)病；紅斑。

佳學(xué)基因Mental retardation, epileptic seizures, hypogonadism and hypogenitalism, microcephaly, and obesity基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性遺傳病

精神發(fā)育遲滯癲癇發(fā)作性腺機(jī)能減退和低生殖小頭畸形和肥胖的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，精神發(fā)育遲滯癲癇發(fā)作性腺機(jī)能減退和低生殖小頭畸形和肥胖的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:609313。

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