【佳學(xué)基因檢測(cè)】帕唑帕尼的敏感性基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

帕唑帕尼的敏感性是英文Pazopanib response的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止帕唑帕尼的敏感性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做帕唑帕尼的敏感性基因解碼、基因檢測(cè)？

視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞（RPE）的圖案營(yíng)養(yǎng)不良是指黃斑病癥的異質(zhì)組，其特征在于RPE中脂褐素的異常積累。脂褐素在黃斑區(qū)域最為明顯，其分布可以顯示出各種大小和形狀（Vaclavik等人，2012）。已經(jīng)描述了RPE圖案營(yíng)養(yǎng)不良的三個(gè)主要變種：網(wǎng)狀（“魚網(wǎng)狀”）營(yíng)養(yǎng)不良，大網(wǎng)狀（“蜘蛛狀”）營(yíng)養(yǎng)不良，以及中央凹的蝴蝶狀色素營(yíng)養(yǎng)不良。圖形性黃斑營(yíng)養(yǎng)不良的遺傳異質(zhì)性參見608970，一種圖形營(yíng)養(yǎng)不良的視網(wǎng)膜色素上皮，定位于染色體5q21.2-q33.2 。臨床特征：常染色體隱性遺傳;視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良;中央暗點(diǎn);畏光;夜盲癥;黃斑營(yíng)養(yǎng)不良;網(wǎng)狀視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良;視物變形。該病臨床表征有：視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良；中心暗點(diǎn)；畏光；黃斑營(yíng)養(yǎng)不良；網(wǎng)狀視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良；視物變形。

佳學(xué)基因Pazopanib response基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Pazopanib response致病鑒定基因解碼

Pazopanib response基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性; 常染色體隱性

帕唑帕尼的敏感性的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，帕唑帕尼的敏感性的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:169150。

帕唑帕尼的敏感性基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。

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