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【佳學基因檢測】視神經(jīng)發(fā)育不全和中樞神經(jīng)系統(tǒng)異?;蚪獯a、基因檢測怎么預約解讀?

視神經(jīng)發(fā)育不全和中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常是英文Optic nerve hypoplasia and abnormalities of the central nervous system的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止視神經(jīng)發(fā)育不全和中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于眼睛視覺疾病。

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遺傳病、罕見病基因檢測導讀:


視神經(jīng)發(fā)育不全和中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常是英文Optic nerve hypoplasia and abnormalities of the central nervous system的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止視神經(jīng)發(fā)育不全和中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于眼睛視覺疾病。

什么樣的人應當做視神經(jīng)發(fā)育不全和中樞神經(jīng)系統(tǒng)異?;蚪獯a、基因檢測


綜合征型小眼癥-3(MCOPS3)的特征在于臨床性無眼或小眼畸形,可能有視神經(jīng)、視交叉和視束缺陷。 眼外異常包括腦異常,癲癇發(fā)作,運動障礙,神經(jīng)認知延遲,感音神經(jīng)性聽力損失和食道閉鎖。 垂體前葉發(fā)育不全是另一種主要并發(fā)癥,常常導致生長激素缺乏; 然而,促性腺激素缺乏癥可能是SOX2突變患者中最一致的內(nèi)分泌疾?。∟umakura等,2010)。

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,視神經(jīng)發(fā)育不全和中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

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