【佳學(xué)基因檢測】什么人要做Goldmann-Favre綜合征基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Goldmann-Favre綜合征是英文Goldmann-Favre syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;Goldmann-Favre綜合征; Enhanced S-cone syndrome; Retinoschisis with early hemeralopia; Favre hyaloideoretinal degeneration。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Goldmann-Favre綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Goldmann-Favre綜合征基因解碼、基因檢測？

Goldmann-Favre綜合征，也稱為強(qiáng)化S錐綜合征的嚴(yán)重形式，是一種遺傳性眼病，影響眼睛的光敏部分（視網(wǎng)膜）。 在視網(wǎng)膜內(nèi)的：“紅色”，“藍(lán)色”和“綠色”錐細(xì)胞使我們能夠正確地看到顏色; 桿細(xì)胞，讓我們?cè)诨璋档臒艄庀履芸吹綎|西。 患有Goldmann-Favre綜合癥的人出生時(shí)有過多的藍(lán)色錐細(xì)胞，紅色和綠色錐細(xì)胞的數(shù)量減少，以及很少（如果有的話）的桿細(xì)胞。 因此，他們對(duì)藍(lán)光敏感性增加，對(duì)紅色和綠色視錐視覺為不同程度的敏感性，早期發(fā)生夜盲，視力喪失和視網(wǎng)膜變性。 Goldmann-Favre綜合征可由NR2E3基因突變引起，并以常染色體隱性方式遺傳。 治療可能包括激光光凝和藥物治療，如乙酰唑胺，多佐胺和環(huán)孢菌素A.

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Goldmann-Favre syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

Goldmann-Favre syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Goldmann-Favre綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是H35.5

什么人要做Goldmann-Favre綜合征基因解碼、基因檢測？

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