【佳學(xué)基因檢測】魚眼病基因解碼、基因檢測的報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

魚眼病是英文fish-eye disease的中文翻譯。這一疾病又叫做alpha-LCAT deficiency alpha-lecithin:cholesterol acyltransferase deficiency dyslipoproteinemic corneal dystrophy FED LCATA deficiency partial LCAT deficiency;Partial LCAT deficiency, 魚眼病, alpha-LCAT deficiency, alpha-lecithin:cholesterol, acyltransferase deficiency, dyslipoproteinemic corneal dystrophy, FED, LCATA deficiency。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止魚眼病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做魚眼病基因解碼、基因檢測？

魚眼病也稱為部分LCAT缺乏癥，是導(dǎo)致眼睛清晰的前表面（角膜）逐漸變得渾濁的病癥。通常首先出現(xiàn)在青春期或成年早期的渾濁由分布在角膜上的小的灰色的膽固醇點(diǎn)（不透明度）組成。膽固醇是一種蠟狀的脂肪樣物質(zhì)，其在體內(nèi)產(chǎn)生并從動物食物中獲得;它有助于身體的許多功能，但過量就可能變得有害。隨著魚眼病的進(jìn)展，角膜渾濁惡化并且可導(dǎo)致視力嚴(yán)重受損。

佳學(xué)基因fish-eye disease基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

魚眼病是一種罕見的疾病。在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中報(bào)道了約30例病例。

fish-eye disease致病鑒定基因解碼

魚眼病是由LCAT基因中的突變引起的。該基因編碼了卵磷脂-膽固醇?；D(zhuǎn)移酶（LCAT）。LCAT酶通過幫助膽固醇連接到稱為脂蛋白的分子上而從血液和組織中去除膽固醇，所述脂質(zhì)蛋白將它攜帶到肝臟中。一旦到達(dá)肝臟，膽固醇被重新分配到其他組織或從身體去除。該酶具有兩個(gè)主要功能，稱為α- LCAT活性和β- LCAT活性。 α-LCAT活性有助于將膽固醇與稱為高密度脂蛋白（HDL）的脂蛋白結(jié)合。 β-LCAT活性有助于將膽固醇與稱為極低密度脂蛋白（VLDL）和低密度脂蛋白（LDL）的其它脂蛋白結(jié)合。引起魚眼疾病的L

fish-eye disease基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著患者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

fish-eye disease的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，魚眼病的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:136120 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是E78.6

魚眼病基因解碼、基因檢測的報(bào)告看得懂嗎？

很容易懂。佳學(xué)基因的報(bào)告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報(bào)告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。

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