【佳學(xué)基因檢測】先天性肌無力綜合征與乙酰膽堿受體缺乏相關(guān)基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

先天性肌無力綜合征與乙酰膽堿受體缺乏相關(guān)是英文Myasthenic syndrome, congenital, associated with acetylcholine receptor deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止先天性肌無力綜合征與乙酰膽堿受體缺乏相關(guān)在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性肌無力綜合征與乙酰膽堿受體缺乏相關(guān)基因解碼、基因檢測？

有證據(jù)表明先天性肌無力綜合征-9（CMS9）與乙酰膽堿受體（AChR）缺乏有關(guān)，是由MUSK基因中的純合或復(fù)合雜合突變引起的（601296），這是至關(guān)重要的 對于突觸分化，在染色體9q31上。與AChR缺乏相關(guān)的先天性肌無力綜合征是突觸后神經(jīng)肌肉接頭（NMJ）的一種疾病，其臨床特征在于早發(fā)性肌肉無力且嚴(yán)重程度不同。 電生理學(xué)研究顯示微型終板電位（MEPP）和電流（MEPC）的低幅度是由于終板上AChR的缺乏引起的。 患者可能對氨芐西林顯示出良好的反應(yīng)（Engel等，2015總結(jié)）。 關(guān)于CMS的遺傳異質(zhì)性的討論，參見CMS1A（601462）。先天性肌無力綜合征（在本條目中稱為CMS）的特征是在出生時或出生后不久或在兒童早期出現(xiàn)的骨骼?。ɡ?，眼，延髓，肢體?。┑钠跓o力;很少的病例中，癥狀可能要到童年后期才會出現(xiàn)。通常不涉及心臟和平滑肌。疾病的嚴(yán)重程度和病程變化很大，從輕微癥狀到進行性致殘無力。在CMS的一些亞型中，肌無力癥狀可能是輕微的，但是發(fā)燒，感染或興奮可能導(dǎo)致突然嚴(yán)重的虛弱惡化或甚至突然發(fā)作的呼吸功能不全。新生兒發(fā)病亞型的主要發(fā)現(xiàn)包括：呼吸功能不全伴突然呼吸暫停和紫紺;喂養(yǎng)困難;吮吸無力和哭泣;窒息;眼瞼下垂;和面部、延髓和廣泛虛弱。也可存在多重先天性關(guān)節(jié)彎曲。嬰兒期的喘鳴可能是CMS的重要線索。后來的兒童期發(fā)病亞型表現(xiàn)出異常的肌肉疲勞，難以進行跑步或爬樓梯等活動;運動里程碑可能會延遲;波動的眼瞼下垂和固定或波動的眼外肌無力是常見的表現(xiàn)。該病臨床表征有：頸肌無力；上瞼下垂；上瞼下垂；眼肌麻痹；肌張力減退；新生兒張力減退；易疲勞性；高爾斯征。

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先天性肌無力綜合征與乙酰膽堿受體缺乏相關(guān)的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性肌無力綜合征與乙酰膽堿受體缺乏相關(guān)的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:616325。

先天性肌無力綜合征與乙酰膽堿受體缺乏相關(guān)基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。

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