【佳學(xué)基因檢測(cè)】做突觸前型先天性肌強(qiáng)直綜合征20基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

突觸前型先天性肌強(qiáng)直綜合征20是英文Myasthenic syndrome, congenital, 20, presynaptic的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止突觸前型先天性肌強(qiáng)直綜合征20在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做突觸前型先天性肌強(qiáng)直綜合征20基因解碼、基因檢測(cè)？

先天性肌無(wú)力綜合征（在本條目中稱(chēng)為CMS）的特征是在出生時(shí)或出生后不久或在兒童早期出現(xiàn)的骨骼肌（例如，眼，延髓，肢體肌）的疲勞無(wú)力;很少的病例中，癥狀可能要到童年后期才會(huì)出現(xiàn)。通常不涉及心臟和平滑肌。疾病的嚴(yán)重程度和病程變化很大，從輕微癥狀到進(jìn)行性致殘無(wú)力。在CMS的一些亞型中，肌無(wú)力癥狀可能是輕微的，但是發(fā)燒，感染或興奮可能導(dǎo)致突然嚴(yán)重的虛弱惡化或甚至突然發(fā)作的呼吸功能不全。新生兒發(fā)病亞型的主要發(fā)現(xiàn)包括：呼吸功能不全伴突然呼吸暫停和紫紺;喂養(yǎng)困難;吮吸無(wú)力和哭泣;窒息;眼瞼下垂;和面部、延髓和廣泛虛弱。也可存在多重先天性關(guān)節(jié)彎曲。嬰兒期的喘鳴可能是CMS的重要線(xiàn)索。后來(lái)的兒童期發(fā)病亞型表現(xiàn)出異常的肌肉疲勞，難以進(jìn)行跑步或爬樓梯等活動(dòng);運(yùn)動(dòng)里程碑可能會(huì)延遲;波動(dòng)的眼瞼下垂和固定或波動(dòng)的眼外肌無(wú)力是常見(jiàn)的表現(xiàn)。該病臨床表征有：高腭；下頜后縮；下頜后縮；小下頜畸形；低位耳；上瞼下垂；上瞼下垂；雞胸；雞胸；肌張力減退；球麻痹；高弓足；胃食管反流。

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常染色體隱性遺傳病

突觸前型先天性肌強(qiáng)直綜合征20的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，突觸前型先天性肌強(qiáng)直綜合征20的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:616720。

做突觸前型先天性肌強(qiáng)直綜合征20基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

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