【佳學(xué)基因檢測】做Kahrizi綜合征基因解碼、基因檢測需要到總部嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
Kahrizi綜合征是英文Kahrizi syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;Kahrizi綜合征; Autosomal Recessive Mental Retardation Cataract Coloboma and Kyphosis; Khrz。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Kahrizi綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于食物-營養(yǎng)-代謝疾病 眼睛視覺疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Kahrizi綜合征基因解碼、基因檢測?
Kahrizi綜合征是一種常染色體隱性神經(jīng)發(fā)育障礙,其特征為精神發(fā)育遲滯,白內(nèi)障,coloboma,脊柱后凸和粗面部特征(Kahrizi等人,2009年總結(jié))。參見先天性糖基化Iq型疾?。–DG1Q; 612379),等位基因具有重疊特征的疾病。臨床特征:常染色體隱性遺傳;球莖鼻子;白內(nèi)障;缺損;虹膜疣;電機(jī)延遲;胸椎后凸畸形;毛細(xì)血管瘤;智力殘疾,進(jìn)步;厚厚的朱紅色邊框。該病臨床表征有:蒜頭鼻;白內(nèi)障;缺損;虹膜缺損;運(yùn)動(dòng)延遲;胸椎后凸;毛細(xì)血管瘤;進(jìn)行性智力殘疾;厚嘴唇。
佳學(xué)基因Kahrizi syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Kahrizi syndrome致病鑒定基因解碼
Kahrizi syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
Kahrizi syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Kahrizi綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:612713;ICD編碼是
做Kahrizi綜合征基因解碼、基因檢測需要到總部嗎?
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