【佳學(xué)基因檢測(cè)】常見可變免疫缺陷疾病的自身免疫性風(fēng)濕病表現(xiàn)及基因檢測(cè)

原發(fā)性免疫缺陷疾?。≒IDS）是一種罕見的，主要是單基因疾病，可出現(xiàn)在許多專科。盡管感染在大多數(shù)原發(fā)性免疫缺陷疾?。≒IDS）中占主導(dǎo)地位，但一些人可能會(huì)表現(xiàn)出自身免疫或炎癥后遺癥作為其賊初的臨床表現(xiàn)。識(shí)別原發(fā)性免疫缺陷疾?。≒IDS）患者可能具有一定的困難，因?yàn)橛行┗颊呖赡軙?huì)在以后的生活中出現(xiàn)。這通常發(fā)生在常見可變免疫缺陷?。–VID）患者身上，這些患者的癥狀可能始于生命的第六年甚至第七十年。包括常見可變免疫缺陷?。–VID）在內(nèi)的一些原發(fā)性免疫缺陷疾?。≒IDS）患者賊初可以向風(fēng)濕病學(xué)家呈現(xiàn)自身免疫性肌肉骨骼表現(xiàn)。必須及時(shí)識(shí)別這些患者，因?yàn)槊庖咭种瓶赡軐?dǎo)致這些免疫功能受損的患者出現(xiàn)危及生命的機(jī)會(huì)性感染。這些風(fēng)險(xiǎn)可以通過先前皮下或靜脈注射（SCIG/IVIG）免疫球蛋白替代或預(yù)防性抗生素的治療來減輕。重要的是，這些疾病中的許多都有潛在的遺傳缺陷。針對(duì)特定突變可以進(jìn)行個(gè)性化治療，這可以避免或減輕危險(xiǎn)的廣譜免疫抑制的需要。基因缺陷的識(shí)別不僅對(duì)患者，而且對(duì)受影響的家庭成員都有深遠(yuǎn)的影響，他們可能在環(huán)境觸發(fā)（如病毒感染）后面臨癥狀性疾病的風(fēng)險(xiǎn)。賊后，可能有潛在PID的臨床線索，如反復(fù)性感染、嚴(yán)重或多種自身免疫性疾病的早期表現(xiàn)以及相關(guān)家族史。盡早轉(zhuǎn)診至臨床免疫學(xué)家將有助于進(jìn)行適當(dāng)?shù)脑\斷評(píng)估和治療，如SCIG/IVIG免疫球蛋白替代。佳學(xué)基因?qū)υ擃愔R(shí)的介紹包括三個(gè)部分；原發(fā)性免疫缺陷疾?。≒IDS）概述，重點(diǎn)是常見可變免疫缺陷病（CVID），其次是原發(fā)性免疫缺陷疾?。≒IDS）的基因檢測(cè)，賊后是風(fēng)濕病學(xué)家對(duì)這些疾病的臨床表現(xiàn)。