【佳學(xué)基因檢測(cè)】拇囊炎基因解碼、基因檢測(cè)(Bunion)
基因檢測(cè)導(dǎo)讀
Bunion是人體疾病表征及其基因原因中的一個(gè)臨床表征,被翻譯為姆囊炎、拇趾囊腫。其英文表達(dá)方式還包括Bunion of great toe、Hallux abductovalgus、Hallux valgus、HAV和HV。 拇囊炎基因檢測(cè)又叫做大腳趾骨瘤基因測(cè)試、大腳趾外翻內(nèi)翻癥基因篩查、大腳趾外翻癥基因分析、HV分子測(cè)序檢查。大腳趾外翻是一種常見(jiàn)的疾病,是由先進(jìn)跖骨復(fù)雜的位置畸形導(dǎo)致的。由大腳趾的側(cè)向偏移和旋內(nèi)產(chǎn)生的骨瘤或內(nèi)側(cè)突起只是三維畸形的一部分。大腳趾外翻可以導(dǎo)致相當(dāng)大的疼痛和關(guān)節(jié)機(jī)械性改變。其確切的生物力學(xué)病因仍在爭(zhēng)議中。誘發(fā)因素包括女性、年齡、緊束的鞋子和家族史。附加的足趾、馬蹄內(nèi)翻、錘狀趾畸形和平足往往與大腳趾外翻共存。非手術(shù)治療包括患者教育、鞋子改良、趾墊和定位裝置以及活動(dòng)修改。在非手術(shù)治療失敗的患者中,會(huì)考慮進(jìn)行手術(shù),目的是減輕疼痛、糾正畸形、改善先進(jìn)跖骨的穩(wěn)定性,以及提高生活質(zhì)量。已經(jīng)有超過(guò)100種不同的手術(shù)方法用于治療大腳趾外翻,包括軟組織平衡、跖骨骨切和跖趾關(guān)節(jié)(MTP)或跖跖關(guān)節(jié)(TMT)融合的組合。手術(shù)的選擇取決于畸形的嚴(yán)重性和位置以及醫(yī)生的喜好。手術(shù)技術(shù)的賊新進(jìn)展包括微創(chuàng)手術(shù)和旋轉(zhuǎn)畸形的糾正。
拇囊炎基因解碼、基因檢測(cè)的大數(shù)據(jù)分析
大腳趾外翻是先進(jìn)跖骨的復(fù)雜位置畸形,導(dǎo)致關(guān)節(jié)機(jī)械性改變、功能障礙和常在先進(jìn)跖趾關(guān)節(jié)(MTP)內(nèi)側(cè)隆起處的持續(xù)疼痛。大腳趾外翻是一種常見(jiàn)的病癥,據(jù)估計(jì),18-65歲的成年人中有23%的患病率,而在65歲以上的人群中,患病率為35.7%。女性的患病率更高。其他基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)統(tǒng)計(jì)的比例差異較大,從每?jī)擅灾芯陀幸幻?a href='http://m.floridacomunitycollege.com/cp/shengzhi/nan/' target='_blank'>男性受影響的賊低比例,到每15名女性中只有一名男性受影響的賊高比例都有。
拇囊炎有時(shí)也被稱(chēng)為骨瘤,也被稱(chēng)為大腳趾外翻,是大腳趾基部腳側(cè)的骨性隆起。骨瘤的形成是緩慢的,由于大腳趾基部的關(guān)節(jié)受壓,使得大腳趾向內(nèi)偏移,靠近第二個(gè)腳趾。因?yàn)樵谡玖⒑托凶叩然顒?dòng)中,這個(gè)關(guān)節(jié)承受了大量的重量,骨瘤可以引起腳部疼痛、僵硬、紅腫。在大腳趾和第二個(gè)腳趾相互摩擦的地方或腳掌部位可能形成老繭。除非接受治療,骨瘤會(huì)隨著時(shí)間的推移變得更糟,可能很難穿常規(guī)鞋或無(wú)疼痛地行走。骨瘤可以出現(xiàn)在一只腳或兩只腳上。
在大多數(shù)情況下,骨瘤在成年后形成。很少見(jiàn)的是,兒童可能出生就帶有骨瘤(被稱(chēng)為先天性大腳趾外翻)或在兒童期后期形成(少年或青少年大腳趾外翻)。
拇囊炎的致病基因鑒定基因解碼
雖然大腳趾外翻的正確生物力學(xué)病因尚不有效清楚,但我們知道,骨瘤或者說(shuō)內(nèi)側(cè)突起是由先進(jìn)跖骨的內(nèi)側(cè)偏移以及大腳趾的外側(cè)偏移和內(nèi)翻共同導(dǎo)致的。已經(jīng)確定了許多可能使大腳趾外翻發(fā)病的因素,包括女性性別、年齡、過(guò)緊的鞋子和遺傳。大腳趾外翻在女性中更常見(jiàn),這可能與鞋子、骨骼結(jié)構(gòu)、全身性的韌帶松弛以及女性的先進(jìn)射線超動(dòng)性有關(guān)。過(guò)緊的鞋子,如高跟鞋,被認(rèn)為是大腳趾外翻的外在易患因素,因?yàn)樵谛凶哌^(guò)程中,隨著腳部向前滑動(dòng)進(jìn)入狹窄的鞋尖盒,先進(jìn)跖骨的負(fù)荷增加,先進(jìn)跖趾關(guān)節(jié)處的外翻應(yīng)力增加。大腳趾外翻的患病率隨著年齡的增長(zhǎng)而增加,這是因?yàn)殡S著年齡的增長(zhǎng),關(guān)節(jié)機(jī)械性能和足底負(fù)載模式發(fā)生改變。大腳趾外翻似乎也有很強(qiáng)的遺傳傾向。在一項(xiàng)大規(guī)模的四級(jí)研究中,90%的大腳趾外翻患者至少有1個(gè)家庭成員也患有這種疾病(n=350)。雖然確切的遺傳模式仍然不清楚,但疑似是帶有不有效滲透性的常染色體顯性遺傳。大腳趾外翻的其他可能的易患因素包括跖骨內(nèi)翻、先進(jìn)射線超動(dòng)性、扁平足、跟腱收縮、韌帶松弛和先進(jìn)跖骨的長(zhǎng)度。
骨瘤的成因尚不明確,盡管科學(xué)家們認(rèn)為遺傳和生活方式因素可能都對(duì)其發(fā)展有所貢獻(xiàn)。研究表明,先天性和兒童期大腳趾外翻往往與遺傳原因的關(guān)節(jié)畸形有關(guān)。關(guān)于后期出現(xiàn)的骨瘤的遺傳貢獻(xiàn)了解甚少,且尚未確定參與骨瘤發(fā)展的特定基因。
對(duì)于成年后出現(xiàn)的骨瘤,與足部形狀和結(jié)構(gòu)以及足部運(yùn)動(dòng)方式(足部機(jī)械性)相關(guān)的遺傳因素可能會(huì)影響一個(gè)人發(fā)展這種狀況的風(fēng)險(xiǎn)。長(zhǎng)期以來(lái),人們認(rèn)為穿著不合腳的鞋是另一個(gè)重要的風(fēng)險(xiǎn)因素,特別是鞋子太緊、高跟鞋,或者鞋尖部位過(guò)窄的鞋子。研究表明,穿著不適合的鞋子可能不會(huì)導(dǎo)致骨瘤,但可能會(huì)使有潛在易感性的人的骨瘤出現(xiàn)得更早或惡化得更快。
骨瘤的其他風(fēng)險(xiǎn)因素包括炎癥性疾?。ㄈ珙?lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎)、骨關(guān)節(jié)炎和扁平足(足底平)。骨瘤也是一些影響骨骼發(fā)育的罕見(jiàn)遺傳綜合征的特征,包括Chitayat綜合征和骨化性纖維發(fā)育不良。
姆囊炎的并發(fā)癥
跖骨內(nèi)翻:
在大腳趾外翻患者中,跖骨內(nèi)翻的患病率較高。伴有跖骨內(nèi)翻的大腳趾外翻被認(rèn)為會(huì)使矯正手術(shù)變得更困難,并使患者的反復(fù)率增高,這與前足內(nèi)收、小跖骨支撐作用的消失,以及由于第二跖骨內(nèi)翻而導(dǎo)致對(duì)變形程度的估計(jì)不足有關(guān)。治療伴有跖骨內(nèi)翻的大腳趾外翻必須采取全面的方法,可能需要解決第二和第三跖骨問(wèn)題,以及其他任何相關(guān)的小趾畸形問(wèn)題。
槌狀趾:
研究表明,槌狀趾畸形與大腳趾外翻有著密切的關(guān)聯(lián)。大多數(shù)人認(rèn)為槌狀趾主要是一種次要畸形,因?yàn)榇竽_趾“擠壓”了第二趾的位置。這種畸形也被認(rèn)為是由于長(zhǎng)屈肌腱對(duì)內(nèi)在腱的超越力量引起的。此外,大腳趾外翻畸形會(huì)妨礙前足在步態(tài)周期中的正常功能,將壓力從大趾轉(zhuǎn)移到小跖骨頭,從而增加了小跖骨頭的負(fù)擔(dān)。
跟腱收縮:
大腳趾外翻與跟腱收縮的患病率更高相關(guān)聯(lián)。跟腱緊張導(dǎo)致前足內(nèi)翻增加和腳上外翻力量增加。結(jié)果,腓骨長(zhǎng)肌在前瞻面上失去了對(duì)先進(jìn)跖骨的穩(wěn)定作用,導(dǎo)致先進(jìn)射線和足的內(nèi)側(cè)柱穩(wěn)定性減少。先進(jìn)的治療方法是跟腱伸展運(yùn)動(dòng)。
內(nèi)側(cè)柱塌陷(扁平足):
扁平足畸形由于其對(duì)內(nèi)側(cè)柱穩(wěn)定性的影響,與大腳趾外翻畸形有著密切的關(guān)系。扁平足導(dǎo)致先進(jìn)射線內(nèi)翻增加,使在后跟抬起時(shí)先進(jìn)射線的內(nèi)側(cè)和足底承受的負(fù)荷增加。扁平足的先進(jìn)治療方法是矯形,但這并不能直接治療大腳趾外翻畸形。
全面的拇囊炎致病基因鑒定基因檢測(cè)為什么賊好選擇抗凝靜脈血?
拇囊炎(大腳趾外翻)的遺傳基因鑒定通常會(huì)使用從參與者身上收集的DNA樣本,這些樣本可能來(lái)自血液、唾液或其他來(lái)源。至于為什么抗凝靜脈血被視為賊佳選擇,一般可能有以下原因:
DNA質(zhì)量:抗凝靜脈血樣本通常能夠提供高質(zhì)量的DNA,這對(duì)于進(jìn)行正確的基因檢測(cè)至關(guān)重要。
豐富的樣本:通過(guò)靜脈采血,可以獲取更大量的血液樣本,進(jìn)一步增加了獲取足夠DNA的可能性,特別是當(dāng)需要進(jìn)行多重分析或長(zhǎng)期儲(chǔ)存樣本以供將來(lái)使用時(shí)。
樣本穩(wěn)定性:經(jīng)抗凝處理的血液樣本具有良好的穩(wěn)定性,方便運(yùn)輸和儲(chǔ)存,而且不易出現(xiàn)細(xì)胞破裂或DNA降解等問(wèn)題。
標(biāo)準(zhǔn)化流程:從靜脈中提取血液是一種常規(guī)醫(yī)療操作,標(biāo)準(zhǔn)化的流程減少了由于操作差異帶來(lái)的可能影響。
然而,這并不意味著其他類(lèi)型的樣本不能用于遺傳檢測(cè)。例如,唾液樣本因其采集過(guò)程微痛、方便且安全,也經(jīng)常被用于大規(guī)模的遺傳性研究。在選擇樣本類(lèi)型時(shí),還需要考慮其他因素,如研究目標(biāo)、樣本采集的便利性和成本等。
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)