【佳學基因檢測】骨關節(jié)炎基因檢測的科學依據:基因檢測位點與基因列表

骨科疾病基因檢測導讀：

在對所需要進行基因檢測的疾病進行重要性排序時，基因檢測機構發(fā)現骨關節(jié)炎在全世界范圍巾內影響響了超過 3 億人的正常生活。為了有效搞清楚影響關節(jié)炎發(fā)生的基因列表及其位點，骨科疾病致病基因鑒定基因解碼對 826,690 人進行了一項全基因組關聯研究薈萃分析，其中177,517 人患有骨關節(jié)炎構成了實驗組。在基因檢測的證據分析中，骨關節(jié)炎基因檢測位點分析確定了與 11 種骨關節(jié)炎表型相關的 100 種獨立的風險變異，其中 52 種未被以前的基因檢測數據庫收錄。骨關節(jié)炎基因檢測科學依據研究還提出了拇指和脊柱骨關節(jié)炎的風險變異位點，并確定了負重和非負重關節(jié)之間所受到的基因序列影響的差異。為了使骨關節(jié)炎基因檢測更細致，基因檢測證據小組還確定了性別特異性和早發(fā)性骨關節(jié)炎風險位點。骨關節(jié)炎發(fā)生的風險因素的研究整合了來自主要患者組織（包括關節(jié)軟骨、軟骨下骨和骨贅軟骨）的功能基因組學數據，并確定了高可信度的效應基因。新的骨關節(jié)炎基因檢測的研究提供了與疼痛相關表型的遺傳相關性證據，主要疾病癥狀，并確定與神經元過程相關的可能致病基因。由于基因解碼技術的應用，在收集骨關節(jié)炎基因檢測的證據時，還提供了其對骨關節(jié)炎相關疾病發(fā)生的過程中的關鍵參與分子的理解，這一獨特優(yōu)勢使得有吸引力的藥物靶點被發(fā)現，從而加速了骨關節(jié)炎基因檢測結果對臨床治療所帶來的益處。

骨關節(jié)炎基因檢測的科學依據關鍵詞：

骨關節(jié)炎，全基因組關聯薈萃分析，遺傳結構，功能基因組學，效應基因，藥物靶標
 

佳學基因解碼為什么聚焦骨關節(jié)炎基因檢測證據的收集

《骨骼系統的疾病表征及其基因序列變化》是一種重要的查找基因檢測項目及其相關基因檢測位點的信息源。在骨骼相關的疾病的疾病中，骨關節(jié)炎是全世界導致殘疾和疼痛的主要原因之一，有超過 3 億人受到影響（GBD 2017 年疾病和傷害發(fā)生率和患病率合作研究，2018 年）。目前尚無治好方法，骨關節(jié)炎的治療策略側重于通過止痛和關節(jié)成形術來緩解癥狀。因此，迫切需要基因解碼基因檢測以詳細了解疾病的病因病理學和新的藥物靶點。
 

骨關節(jié)炎是整個關節(jié)的復雜退行性疾病，其特征是軟骨退化、軟骨下骨增厚、骨贅形成、滑膜炎癥以及關節(jié)囊、韌帶和相關肌肉的結構改變。賊近，使用全基因組關聯研究 基因檢測(GWAS) 在闡明骨關節(jié)炎的遺傳背景方面取得了進展，迄今為止已記錄了 96 個統計上獨立的風險變異。這些變異可以解釋了一小部分骨關節(jié)炎的表型，這一部分骨關節(jié)類的臨床表征主要影響膝關節(jié)和髖關節(jié)的骨關節(jié)炎有關。
 

骨關節(jié)炎會影響每個滑膜關節(jié)，體重指數 (BMI) 的增加與疾病風險相關。需要更好地了解負重關節(jié)（膝蓋、臀部和脊柱）和非負重關節(jié)（手、手指和拇指）之間的基因檢測結果的差異，以幫助理清導致疾病發(fā)展的代謝和生物力學效應?！豆顷P節(jié)炎基因檢測的科學依據:基因檢測位點與基因列表》對 826,690 名歐洲和東亞血統個體的膝關節(jié)、髖關節(jié)、手指、拇指和脊柱骨關節(jié)炎表型進行了 GWAS 基因檢測結果的薈萃分析。這一基因解碼過程整合了來自疾病相關組織的功能基因組學分析，包括基因表達、蛋白質豐度和全基因組甲基化、小鼠基因敲除模型和單基因人類疾病表型數據，以及互補的計算精細定位、共定位和因果推理方法來識別可能的效應子基因，并通過增強我們對疾病病因病理學的理解來促進急需的治療轉化。