【佳學(xué)基因檢測】做視盤缺損基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

視盤缺損是英文Coloboma of optic disc的中文翻譯。這一疾病又叫做collagen type VI-related disorders ；collagen VI-related myopathies ；ColVI myopathies;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止視盤缺損在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做視盤缺損基因解碼、基因檢測？

膠原VI型相關(guān)肌病是一組累及骨骼?。ㄓ糜谶\(yùn)動(dòng)的肌肉）和結(jié)締組織（為整個(gè)身體的皮膚、關(guān)節(jié)和其它結(jié)構(gòu)提供強(qiáng)度和韌性）的疾病。多數(shù)患者出現(xiàn)肌無力和關(guān)節(jié)畸形，關(guān)節(jié)畸形即關(guān)節(jié)攣縮，限制運(yùn)動(dòng)，受累關(guān)節(jié)隨著時(shí)間的推移惡化。研究人員根據(jù)疾病的嚴(yán)重程度將膠原VI型相關(guān)肌病分為幾種類型：Bethlem肌病是癥狀賊輕的，中間型嚴(yán)重程度適中，Ullrich先天性肌營養(yǎng)不良癥是賊嚴(yán)重的。 Bethlem肌病患者在嬰兒期出現(xiàn)關(guān)節(jié)松弛和肌張力減退，但在兒童期，主要在手指、手腕、肘和踝關(guān)節(jié)出現(xiàn)攣縮。肌無力可在任何年齡發(fā)病，但經(jīng)常出現(xiàn)在兒童期到成年早期之間。肌無力是緩慢進(jìn)展的，約三分之二的患者50歲以后需要輔助行走。年紀(jì)較大的患者可能出現(xiàn)呼吸肌無力，引起呼吸困難。一些中間型膠原VI型相關(guān)肌病患者出現(xiàn)皮膚異常，包括在胳膊和腿上出現(xiàn)毛囊角化過度。手掌和腳底的皮膚柔軟呈天鵝絨樣。傷口愈合異常呈現(xiàn)較淺的疤痕。 中間型膠原VI型相關(guān)肌病以始于嬰兒期的肌無力為特征?；純耗軌蛐凶?，盡管在成年早期開始，行走變得越來越難。在兒童期踝、肘、膝蓋、脊柱出現(xiàn)攣縮。一些患者出現(xiàn)呼吸肌無力，需要利用機(jī)器幫助呼吸（機(jī)械人工呼吸），特別是在睡眠過程中。 Ullrich先天性肌營養(yǎng)不良癥患者出生后不久出現(xiàn)嚴(yán)重的肌無力。一些患者永遠(yuǎn)無法行走，其他患者僅可以在協(xié)助下行走。那些可以行走的患者在青少年期即喪失行走能力?；颊叩念i部、臀部和膝蓋出現(xiàn)攣縮，這進(jìn)一步損害運(yùn)動(dòng)能力。手指、腕、腳趾、踝和其他關(guān)節(jié)出現(xiàn)松弛。一些患者需要不斷的機(jī)械人工呼吸來協(xié)助呼吸。一些Ullrich先天性肌營養(yǎng)不良癥患者出現(xiàn)毛囊角化過度，手掌和腳底的皮膚柔軟呈天鵝絨樣，傷口愈合異常。 膠原VI型相關(guān)肌病患者的體征和癥狀形式多樣，因此很難有特定的診斷標(biāo)準(zhǔn)。這幾種不同類型膠原VI型相關(guān)肌病癥狀有重疊，這是因?yàn)樗鼈兪峭患膊∽V的一部分。

佳學(xué)基因Coloboma of optic disc基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

膠原VI型相關(guān)肌病很罕見。Bethlem肌病（癥狀賊輕的）患病率估計(jì)為0.77/100,000；據(jù)估計(jì)Ullrich先天性肌營養(yǎng)不良癥（癥狀賊重的）患病率為0.13/100,000。在科學(xué)文獻(xiàn)描述中,中間形式的疾病非常罕見。

Coloboma of optic disc致病鑒定基因解碼

COL6A1，COL6A2和COL6A3基因突變可導(dǎo)致各種形式的膠原VI型相關(guān)肌病。這些基因各自編碼VI型膠原蛋白的一種組分。 VI型膠原蛋白構(gòu)成圍繞肌細(xì)胞和結(jié)締組織的細(xì)胞外基質(zhì)的一部分。細(xì)胞外基質(zhì)是在細(xì)胞之間的空間中形成并提供結(jié)構(gòu)支持的復(fù)雜晶格，對于細(xì)胞穩(wěn)定性和生長是必需的。研究表明，VI型膠原通過將基質(zhì)連接到其周圍的細(xì)胞來幫助固定和組織細(xì)胞外基質(zhì)。在COL6A1，COL6A2和COL6A3基因突變會(huì)導(dǎo)致VI型膠原的減少、缺乏或異常VI型膠原的產(chǎn)生。雖然很難預(yù)測哪種類型的突變將導(dǎo)致哪種形式的膠原VI相關(guān)

Coloboma of optic disc基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

膠原VI型相關(guān)肌病可以以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中基因的一個(gè)拷貝改變足以引起病癥。Bethlem肌病通常以常染色體顯性方式遺傳——如某些中間形式的病例和Ullrich先天性肌營養(yǎng)不良的少數(shù)罕見病例。大多數(shù)病例由基因中的新突變引起，并且發(fā)生在沒有家族病史的人群中。在其它病例中，受累個(gè)體從受累親本中遺傳突變。膠原VI相關(guān)肌病可以以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。Ullrich先天性肌營養(yǎng)不良典型地以常染色體隱性方式遺傳，如一些中間形式的病例和少數(shù)罕見的Bethl

視盤缺損的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，視盤缺損的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

做視盤缺損基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

如果不方便到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室，可以在當(dāng)?shù)夭杉瘶悠泛?，郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。佳學(xué)基因官網(wǎng)、4001601189電話及微信公眾號(hào)會(huì)有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)