【佳學(xué)基因檢測(cè)】原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙癥36X連鎖基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙癥36X連鎖是英文Ciliary dyskinesia, primary, 36, X-linked的中文翻譯。這一疾病又叫做autosomal recessive Larsen syndrome ；CDMD ；chondrodysplasia with multiple dislocations ；humero-spinal dysostosis ；SED with luxations, CHST3 type ；SED, Omani type ；spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations ；spondyloepiphyseal dysplasi;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙癥36X連鎖在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙癥36X連鎖基因解碼、基因檢測(cè)？

CHST3相關(guān)骨骼發(fā)育不良是一種以隨著時(shí)間而惡化的骨和關(guān)節(jié)異常為特征的遺傳病癥。受累者一生身材矮小，成年后身高也低于4.5英尺（約137cm）。先天性關(guān)節(jié)脫位，常常影響膝蓋，髖和肘。其他的骨和關(guān)節(jié)異?？梢园ǎ合騼?nèi)和向上翻轉(zhuǎn)的足（馬蹄足）；大關(guān)節(jié)的運(yùn)動(dòng)范圍受限；脊柱的異常彎曲。 CHST3相關(guān)骨骼發(fā)育不良的特征通常限于骨骼和關(guān)節(jié)，然而，在少數(shù)受累者中已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了輕微的心臟缺陷。研究人員尚未確定這種病癥的名稱。它有時(shí)被稱為常染色體隱性Larsen綜合征，基于其與另一種稱為L(zhǎng)arsen綜合征的骨骼病癥的相似性。用于描述該病癥的其他名稱包括：Omani型骨骺發(fā)育不良；肱骨-脊髓骨發(fā)育障礙；伴有多處錯(cuò)位的軟骨發(fā)育不良。賊近，研究人員提出的涵蓋性術(shù)語(yǔ)CHST3相關(guān)骨骼發(fā)育異常是指由CHST3基因突變引起的骨和關(guān)節(jié)異常。

佳學(xué)基因Ciliary dyskinesia, primary, 36, X-linked基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

CHST3相關(guān)的骨骼發(fā)育不良的患病率是未知的。已報(bào)道過(guò)30多個(gè)受累者。

Ciliary dyskinesia, primary, 36, X-linked致病鑒定基因解碼

如其名稱所示，CHST3相關(guān)的骨骼發(fā)育不良起因于CHST3基因的突變。該基因編碼了C6ST-1酶，該酶對(duì)于軟骨的正常發(fā)育是必需的。軟骨是一種柔韌的組織，構(gòu)成了早期發(fā)育過(guò)程中的骨骼。除了繼續(xù)覆蓋和保護(hù)骨末端和存在于鼻和外耳中的軟骨，大多數(shù)軟骨隨后被轉(zhuǎn)化為骨。CHST3基因中的突變降低或消除了C6ST-1酶的活性。該酶的短缺破壞了軟骨和骨的正常發(fā)育，導(dǎo)致與CHST3相關(guān)的骨骼發(fā)育不良相關(guān)特征。

Ciliary dyskinesia, primary, 36, X-linked基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙癥36X連鎖的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙癥36X連鎖的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:143095 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cd-chst3/。

原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙癥36X連鎖基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)