【佳學(xué)基因檢測(cè)】做丁酰膽堿酯酶活性基因解碼、基因檢測(cè)需要多長(zhǎng)時(shí)間？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

丁酰膽堿酯酶活性是英文Butyrylcholinesterase activity的中文翻譯。這一疾病又叫做dermatofibrosis disseminata lenticularis ；dermatofibrosis lenticularis disseminata ；dermatofibrosis lenticularis disseminata with osteopoikilosis ；dermatofibrosis, disseminated, with osteopoikilosis ；dermatoosteopoikilosis ；osteopathia condensans dissemin;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止丁酰膽堿酯酶活性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做丁酰膽堿酯酶活性基因解碼、基因檢測(cè)？

Buschke-Ollendorff綜合征是影響結(jié)締組織的遺傳性疾病，結(jié)締組織為整個(gè)身體的結(jié)構(gòu)提供強(qiáng)度和柔韌性。該病癥的特征在于結(jié)締組織痣（一種皮膚生長(zhǎng)異常）和脆弱性骨硬化（一種骨異常）。結(jié)締組織痣是皮膚上出現(xiàn)小型非癌性腫塊。他們往往出現(xiàn)在兒童期，并普遍存在于Buschke-Ollendorff綜合征的患者中。這些痣的賊常見形式是彈性瘤，其由稱為彈性纖維的一類可伸展的結(jié)締組織構(gòu)成。較不常見的是稱為膠原蛋白瘤的痣，其由稱為膠原蛋白的另一種類型的結(jié)締組織構(gòu)成。骨質(zhì)疏松癥源自希臘語(yǔ)的“斑點(diǎn)骨”（一種骨骼異常），其特征是小型圓形區(qū)域出現(xiàn)骨密度增加，在x射線上顯示為較亮的斑點(diǎn)。骨質(zhì)疏松癥通常發(fā)生在手臂和腿的長(zhǎng)骨的末端附近，以及手、腳和骨盆中。兒童期出現(xiàn)“斑點(diǎn)骨”，不會(huì)引起疼痛或其他健康問題。

佳學(xué)基因Butyrylcholinesterase activity基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Buschke-Ollendorff綜合征在全世界中的發(fā)病率估計(jì)為二萬(wàn)分之一。

Butyrylcholinesterase activity致病鑒定基因解碼

Buschke-Ollendorff綜合征源自LEMD3基因的突變。該基因編碼幫助控制信號(hào)通過骨形態(tài)發(fā)生蛋白（BMP）和轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子-β（TGF-β）通路的蛋白質(zhì)。這些信號(hào)通路調(diào)節(jié)各種細(xì)胞過程并參與細(xì)胞的生長(zhǎng)，包括新骨細(xì)胞。LEMD3基因中的突變減少了產(chǎn)生的功能性LEMD3蛋白的量。這種蛋白質(zhì)的短缺阻礙其有效地控制BMP和TGF-β信號(hào)傳導(dǎo)，導(dǎo)致通過這兩種途徑的信號(hào)傳導(dǎo)增加。研究表明信號(hào)傳導(dǎo)增強(qiáng)會(huì)增加骨組織的形成，導(dǎo)致骨區(qū)域過度密集。目前尚不清楚Buschke-Ollendorff綜合征患者與結(jié)締組織痣之

Butyrylcholinesterase activity基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。在許多病例中，受累者的父母和其他家族成員中有人患病。雖然大多數(shù)Buschke-Ollendorff綜合征患者具有結(jié)締組織痣和骨質(zhì)疏松癥，但是一些受累家族的患者可能只具有皮膚異?；蛑痪哂泄钱惓?。當(dāng)脆弱性骨硬化癥發(fā)生而無(wú)結(jié)締組織痣時(shí)，該病通常稱為“孤立的脆弱性骨硬化癥”。

丁酰膽堿酯酶活性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，丁酰膽堿酯酶活性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:166700 ；hpo_id:HP:0000246。

做丁酰膽堿酯酶活性基因解碼、基因檢測(cè)需要多長(zhǎng)時(shí)間？

不管佳學(xué)基因的報(bào)告是多么迅速，都要及時(shí)進(jìn)行基因解碼、基因檢測(cè)，這樣可以為生命和健康贏得時(shí)間。一般來說，基因檢測(cè)的時(shí)間很短?；蚪獯a因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測(cè)，所以需要的時(shí)間相對(duì)來說要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)