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【佳學基因檢測】2型成骨不全基因解碼、基因檢測怎么預約解讀?

Atelosteogenesistype2是英文atelosteogenesis type 2的中文翻譯。這一疾病又叫做AO2;Atelosteogenesis de la Chapelle type;atelosteogenesis, type 2;De la Chapelle dysplasia;McAlister dysplasia;Neonatal osseous dysplasia 1;。該病是

佳學基因檢測】2型成骨不全基因解碼、基因檢測怎么預約解讀?



遺傳病、罕見病基因檢測導讀:


Atelosteogenesis type 2是英文atelosteogenesis type 2的中文翻譯。這一疾病又叫做AO2 ;Atelosteogenesis de la Chapelle type ;atelosteogenesis, type 2 ;De la Chapelle dysplasia ;McAlister dysplasia ;Neonatal osseous dysplasia 1;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止Atelosteogenesistype2在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
 

什么樣的人應當做Atelosteogenesistype2基因解碼、基因檢測?


骨發(fā)育不全2型是影響軟骨和骨發(fā)育的嚴重疾病?;加羞@種病的嬰兒有很短的胳膊和腿,一個狹窄的胸部和一個突出,圓形的腹部。這種疾病的特征還有口腔頂部的開口(腭裂),特殊的面部特征,有向內(nèi)和向上彎曲的腳(畸形足)和位置異常的拇指(hitchhiker thumbs)。Atelosteogenesis type 2的體征和癥狀與其他另一種稱為骨畸形性發(fā)育不良的病癥相似;然而,Atelosteogenesis type 2病癥通常更嚴重。由于嚴重的健康問題,患有這種病的嬰兒通常是死胎或在出生后不久呼吸衰竭死亡。然而,一些嬰兒由于受到了良好的醫(yī)療照顧已經(jīng)生活了很短的時間。

【佳學基因檢測】Atelosteogenesistype2基因解碼、基因檢測么預約解讀?


佳學基因atelosteogenesis type 2基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析


骨發(fā)育不全2型是一種極其罕見的遺傳疾病;患病率未知。
 

atelosteogenesis type 2致病鑒定基因解碼


Atelosteogenesis type 2是由SLC26A2基因突變引起的幾種骨骼疾病之一。SLC26A2基因編碼了對于軟骨的正常發(fā)育和其向骨的轉(zhuǎn)化所必需的蛋白質(zhì)。軟骨是一種堅韌,柔韌的組織,早期發(fā)育過程中大部分骨骼由軟骨構(gòu)成。除了繼續(xù)覆蓋和保護骨的末端的軟骨和存在于鼻和外耳中的軟骨之外,大多數(shù)軟骨之后被轉(zhuǎn)化為骨。 SLC26A2基因中的突變破壞了發(fā)育的軟骨的結(jié)構(gòu),阻止骨骼正常生長,導致Atelosteogenesis type 2的骨骼疾病。
 

atelosteogenesis type 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育


這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著患者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
 

Atelosteogenesistype2的數(shù)據(jù)庫代碼


根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Atelosteogenesis type 2的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:256050 ;hpo_id:HP:0000007 ;genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ao2/。
 

Atelosteogenesistype2基因解碼、基因檢測怎么預約解讀?


可以直接撥找電話4001601189直接預約,也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。

(責任編輯:基因檢測)
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