【佳學基因檢測】Kniest發(fā)育不良基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Kniest發(fā)育不良是英文Kniest dysplasia的中文翻譯。這一疾病又叫做Kniest chondrodystrophy；Kniest syndrome；Metatropic dwarfism, type II；Metatropic dysplasia type II；Swiss cheese cartilage dysplasia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Kniest發(fā)育不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病 眼睛視覺疾病。

什么樣的人應當做Kniest發(fā)育不良基因解碼、基因檢測？

Kniest發(fā)育不良是一類骨骼生長異常的疾病，其特征是患者身材矮小（侏儒癥HP:0008890），并且有其他類型的骨骼異常，還會有視力和聽力方面的問題。 Kniest發(fā)育不良的患者是先天性的身材短小，胳膊和腿也較短。成年后的身高是42-58英寸?；颊叩年P節(jié)異常大，會引起疼痛，從而限制運動，對患者身體活動也會產(chǎn)生限制。這類關節(jié)疾病還會導致關節(jié)炎?；颊咂渌惖墓趋捞卣靼ㄓ?，上背部呈弓型彎曲或者側(cè)彎（脊柱側(cè)彎HP:0002751），脊柱呈嚴重的扁平骨（扁平椎骨HP:0003421），手臂和腿部骨骼呈啞鈴狀，手指較長，多節(jié)；腳內(nèi)翻或者向上翻（馬蹄足HP:0001762）。 Kniest發(fā)育不良的患者臉部呈扁平圓形，眼距較寬且雙眼凸出。有些患者嬰兒會有先天性的上顎開裂現(xiàn)象，稱為腭裂（HP:0000175）。嬰兒也可能會有呼吸類問題，這是由于氣管衰弱所引起。Kniest發(fā)育不良的患者通常會有重度近視（近視HP:0011003）和其他的眼部疾病。有些眼部疾病會導致患者失明，如眼球內(nèi)層撕裂（視網(wǎng)膜脫離HP:0000541）。由于患者耳部會反復的感染，也可能會導致喪失聽力。

佳學基因Kniest dysplasia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Kniest發(fā)育不良是一種罕見??；患病率未知。

Kniest dysplasia致病鑒定基因解碼

Kniest發(fā)育不良是由COL2A1基因突變引起的一系列骨骼疾病之一。該基因編碼II型膠原蛋白。這種類型的膠原主要存在于眼球玻璃體和軟骨中。軟骨是一種柔韌的組織，是早期發(fā)育時的骨骼。大多數(shù)軟骨隨后轉(zhuǎn)化為骨——除了繼續(xù)覆蓋和保護骨的末端及存在于鼻和外耳中的軟骨外。II型膠原對于骨骼和其它形成身體支持框架的結(jié)締組織的正常發(fā)育是必需的。COL2A1基因中的大多數(shù)致病突變干擾了II型膠原分子的裝配。異常膠原防止骨骼和其他結(jié)締組織正常發(fā)育，這導致出現(xiàn)Kniest發(fā)育不良的體和癥狀。

Kniest dysplasia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。

Kniest dysplasia的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Kniest發(fā)育不良的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:156550 hpo_id:HP:0000023；ICD編碼是Q77.7

Kniest發(fā)育不良基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責任編輯：佳學基因)