【佳學基因檢測】做脊椎干骺端發(fā)育不良基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

脊椎干骺端發(fā)育不良是英文Spondylometaphyseal dysplasia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止脊椎干骺端發(fā)育不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結締組織疾病。
 

什么樣的人應當做脊椎干骺端發(fā)育不良基因解碼、基因檢測？

軸向軟骨發(fā)育不良（SMDAX）的特征在于出生后無法生長，包括兒童早期的肢根狀矮小，在兒童晚期演變?yōu)槎誊|干，以及可能在新生兒期引起輕度至中度呼吸問題的胸部發(fā)育不全以及后來對氣道感染的易感性。 視力受損在早年接受醫(yī)療護理，視力迅速惡化。 視網(wǎng)膜變化被診斷為視網(wǎng)膜色素變性或在眼底檢查時的色素性視網(wǎng)膜變性以及視網(wǎng)膜電圖上的視錐細胞營養(yǎng)不良。 放射學標志包括具有喇叭形和杯狀前端的短肋骨，輕度脊柱發(fā)育不良，花邊髂嵴和干骺端不規(guī)則，基本上局限于股骨近端（Suzuki等人，2011摘要）。該病臨床表征有：毯層狀視網(wǎng)膜變性；色素性視網(wǎng)膜?。谎矍蛘痤?；視神經(jīng)萎縮；杯狀肋骨前端；扁平椎骨；骨骼發(fā)育不良；骨骼發(fā)育不良；脊椎干骺端發(fā)育不良；脊椎干骺端發(fā)育不良；髖內翻；坐骨大切跡狹窄。

致病基因鑒定基因解碼描述了一個有 3 個兄弟姐妹、2 個男孩和 1 個女孩的家庭，患有嚴重的干骺端軟骨發(fā)育不良、上肢輕度根狀莖短縮和輕度扁桃體發(fā)炎。所有 3 人都在剛出生有的賊初幾天死于“心肺功能不全”。臨床生化研究顯示低鈣血癥、高磷血癥和血清堿性磷酸酶升高。同一嬰兒的尸檢顯示肺、腎和腎上腺出血、心內膜下心肌炎和心肌壞死。基因解碼基因檢測報道了第二個家庭，其中有 2 名男性受到影響；父母是堂兄妹。在一對年輕的表兄妹夫婦的后代中也明確了這一基因突變的原因。通過分子生物學、基因診斷技術觀察到這種致命形式的脊椎干骺端發(fā)育不良的又一個案例。男嬰在新生兒期出現(xiàn)有效性心臟傳導阻滯；沒有證據(jù)表明母親患有系統(tǒng)性紅斑狼瘡。他在 2.5 天大時死亡。

基因解碼的分析研究還發(fā)現(xiàn)2 名 Sedaghatian 型脊柱干骺端發(fā)育不良 (SMDS) 無關患者的影像學檢查結果。通過對病例的回顧，他們得出結論，不成比例的腓骨長、不協(xié)調的成熟和圓頭畸形是常見的特征。

來自其他基因信息檢測分析團隊報告了一例非近親父母所生嬰兒的這種疾病。盡管之前報告的所有病例均在出生后 4 天內死亡，但該患者存活了 161 天?；颊邍乐氐蜐B，腦部 MRI 顯示皮質發(fā)育嚴重異常，基礎白質缺乏髓鞘形成。肋骨后端呈V字形。

經(jīng)過基因解碼驗證明確患者中還有一名女嬰，其父母為非近親結婚，她患有嚴重的干骺端發(fā)育不良，后肋骨呈扁平狀和 V 形切跡。嬰兒低滲，在分娩后數(shù)小時內反復出現(xiàn)紫紺；她在第 14 天出現(xiàn)癲癇發(fā)作，并在經(jīng)歷越來越頻繁的長時間呼吸暫停發(fā)作后在 17 天時死亡。腦部 MRI 顯示胼胝體缺失和明顯的額顳葉增厚，進一步支持 Sedaghatian 脊柱骨骺發(fā)育不良中存在神經(jīng)元遷移異常。

同基因解碼基因檢測人員合作研究了一名男嬰，該男嬰的父母是表親，該男嬰出現(xiàn)干骺端發(fā)育不良、先天性房室傳導阻滯、腦回模式簡化、胼胝體發(fā)育不全和嚴重的小腦發(fā)育不全。他是一位經(jīng)歷過 4 次臼齒妊娠和 2 次孕早期流產(chǎn)的母親的先進個孩子。嬰兒是低滲和機械通氣的，沒有吸吮或嘔吐反射，并在生命 120 天時死亡?；蚪獯a過程曾經(jīng)提出中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形可能是該疾病的主要組成部分，并可能導致在這些患者中觀察到的低滲、癲癇發(fā)作和呼吸衰竭。

利用基因解碼進行的基因檢測還分析了一個被稱無法診斷的不同民族結婚后所生的女嬰，該女嬰出生時有輕微的顱面畸形、小胸和輕度根莖，阿普加評分低。她在出生后 8 分鐘之前沒有自主呼吸，表現(xiàn)出吸吮和作嘔能力差、抓握力弱和發(fā)作性皮質姿勢。她還有反反復作的呼吸暫停和逐漸惡化的心律失常。第 3 天的頭顱 MRI 顯示簡化的腦回模式，C2 處枕骨大孔輕度狹窄，蒼白球中輕度雙側對稱無定形高 T1 信號。骨骼檢查明顯異常，椎體扁平，無冠狀裂，11個胸椎，6個腰椎，下肩胛骨呈方形，髖臼頂平，髂骨翼小，干骺端不規(guī)則，四肢所有骨呈杯狀掌骨和指骨的異?？s短和變寬。她在 18 天時去世。

Spondylometaphyseal dysplasia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病
 

Spondylometaphyseal dysplasia的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，脊椎干骺端發(fā)育不良的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是Q77.8
 

做脊椎干骺端發(fā)育不良基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。