【佳學(xué)基因檢測】Smith-McCort發(fā)育異?；蚪獯a、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Smith-McCort發(fā)育異常是英文Smith-McCort dysplasia的中文翻譯。這一疾病又叫做;Smith-McCort dwarfism, Smith-McCort侏儒癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Smith-McCort發(fā)育異常在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Smith-McCort發(fā)育異?；蚪獯a、基因檢測？

Smith-McCort發(fā)育不良是一種罕見的常染色體隱性骨軟骨發(fā)育不良，其特征是四肢短而軀干，胸腔呈桶狀。放射照相表型包括平，，骺和干骺端的全身異常，以及髂嵴的獨特花邊外觀，其特征與Dyggve-Melchior-Clausen病相同。 SMC和DMC均發(fā)生因寰樞椎不穩(wěn)而引起的脊髓壓迫（Spranger等，1976; Nakamura等，1997）.Smith-McCort發(fā)育異常的遺傳異質(zhì)性Smith-McCort dysplasia-2（SMC2; 615222）是由突變引起的。在RAB33B基因（605950）位于18p染色體上。臨床特征：常染色體隱性遺傳;蹣跚步態(tài);脊柱側(cè)彎;骨骼發(fā)育不良;變形的蝶鞍;面部骨質(zhì)增生;齒狀突的發(fā)育不全;寰樞椎不穩(wěn);不成比例的短軀干身材矮小;延遲股骨頭骨化;多中心股骨頭骨化;不規(guī)則的骨骺。該病臨床表征有：蹣跚步態(tài)；脊柱側(cè)彎；骨骼發(fā)育不良；蝶鞍畸形；面部骨骼發(fā)育不全；齒狀突發(fā)育低下；寰樞椎不穩(wěn)；不成比例的短軀干性矮??；股骨頭骨化延遲；多中心股骨頭骨化；不規(guī)則骨骺。

佳學(xué)基因Smith-McCort dysplasia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Smith-McCort dysplasia致病鑒定基因解碼

Smith-McCort dysplasia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Smith-McCort dysplasia的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Smith-McCort發(fā)育異常的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:607326；ICD編碼是Q77.7

Smith-McCort發(fā)育異?；蚪獯a、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)