【佳學(xué)基因檢測(cè)】做家族性高鉀血癥性周期性麻痹基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
家族性高鉀血癥性周期性麻痹是英文Familial hyperkalemic periodic paralysis的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止家族性高鉀血癥性周期性麻痹在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做家族性高鉀血癥性周期性麻痹基因解碼、基因檢測(cè)?
高鉀性周期性麻痹是導(dǎo)致極端肌無(wú)力或癱瘓的一種疾病,通常始于嬰兒期或童年早期。大多數(shù)情況下,這些疾病導(dǎo)致暫時(shí)無(wú)法移動(dòng)手臂和腿部的肌肉。癥狀發(fā)作頻率往往會(huì)增加,直到成年中期,之后它們發(fā)生頻率較低。可能引發(fā)發(fā)作的因素包括運(yùn)動(dòng)后的休息,富含鉀的食物,如香蕉和土豆,壓力,疲勞,酒精,懷孕,寒冷,某些藥物以及空腹。雖然許多受累者持續(xù)感到輕度僵硬(肌強(qiáng)直),特別是在面部和手部肌肉中,肌肉力量通常在發(fā)作間期恢復(fù)正常。大多數(shù)患有高鉀性周期性麻痹的患者在發(fā)作期間血液中的鉀含量增高(高鉀血癥)。當(dāng)弱或麻痹的肌肉釋放鉀離子進(jìn)入血流時(shí),會(huì)引起高鉀血癥。在有的病例中,發(fā)作時(shí)有正常血鉀水平。即使血鉀水平不升高,攝入鉀也會(huì)引發(fā)患病個(gè)體發(fā)作。該病臨床表征有:足部異常;高鉀血癥;肌束震顫;肌纖維顫搐;肌強(qiáng)直;血清肌酸磷酸激酶升高;感覺軸索神經(jīng)病;肌肉痙攣;肌肉僵硬。
佳學(xué)基因Familial hyperkalemic periodic paralysis基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
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Familial hyperkalemic periodic paralysis的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,家族性高鉀血癥性周期性麻痹的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是;ICD編碼是
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