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【佳學(xué)基因檢測】什么人要做伴有邊緣空泡的遠(yuǎn)端肌病基因解碼、基因檢測?

伴有邊緣空泡的遠(yuǎn)端肌病是英文Distal myopathy with rimmed vacuoles的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止伴有邊緣空泡的遠(yuǎn)端肌病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

佳學(xué)基因檢測】什么人要做伴有邊緣空泡的遠(yuǎn)端肌病基因解碼、基因檢測



遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:


伴有邊緣空泡的遠(yuǎn)端肌病是英文Distal myopathy with rimmed vacuoles的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止伴有邊緣空泡的遠(yuǎn)端肌病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做伴有邊緣空泡的遠(yuǎn)端肌病基因解碼、基因檢測?


與CAV3相關(guān)的遠(yuǎn)端肌病是遠(yuǎn)端肌病的一種形式,一組以弱化和功能喪失為特征的疾病,其影響離身體中心(遠(yuǎn)端肌肉)賊遠(yuǎn)的肌肉,例如手和腳的肌肉。患有CAV3相關(guān)遠(yuǎn)端肌病的人經(jīng)歷了手腳的小肌肉的萎縮(萎縮)和虛弱,這通常在成年期變得明顯。對肌肉的撞擊或其他突然撞擊,尤其是前臂中的肌肉,可能導(dǎo)致它們表現(xiàn)出重復(fù)的張力(撞擊引起的快速收縮)??焖偈湛s可持續(xù)長達(dá)30秒,可能會很痛苦。小腿肌肉的過度生長(肥大)也可發(fā)生在CAV3相關(guān)的遠(yuǎn)端肌病中。在這種情況下,靠近身體中心(近端肌肉)如大腿和上臂的肌肉是正常的。臨床特征:頸部肌肉無力; Pes cavus。該病臨床表征有:頸肌無力;高弓足。

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,伴有邊緣空泡的遠(yuǎn)端肌病的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:614321;ICD編碼是

什么人要做伴有邊緣空泡的遠(yuǎn)端肌病基因解碼、基因檢測?


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