【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性肌萎縮性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴腦和眼異?；蚪獯a、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

先天性肌萎縮性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴腦和眼異常是英文Congenital muscular alpha-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies的中文翻譯。這一疾病又叫做;先天性肌α-營(yíng)養(yǎng)不良聚糖與大腦和眼睛的異常。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止先天性肌萎縮性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴腦和眼異常在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性肌萎縮性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴腦和眼異?；蚪獯a、基因檢測(cè)？

先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（CMD）是臨床和遺傳異質(zhì)性的遺傳性肌肉疾病組。肌肉無(wú)力通常從出生到嬰兒早期都可能出現(xiàn)。受影響的嬰兒通常出現(xiàn)“虛軟”，肌張力低，自發(fā)運(yùn)動(dòng)不佳。受影響的孩子可能會(huì)出現(xiàn)延遲或阻滯大體運(yùn)動(dòng)發(fā)育以及關(guān)節(jié)和/或脊柱僵硬。短期內(nèi)肌肉無(wú)力可能會(huì)改善，惡化或穩(wěn)定;然而，隨著時(shí)間的推移，虛弱和關(guān)節(jié)攣縮，脊柱畸形和呼吸功能損傷可能會(huì)影響生活質(zhì)量和壽命。根據(jù)涉及的蛋白質(zhì)功能和發(fā)生致病突變的基因分組的主要CMD亞型是層粘連蛋白α-2（merosin）缺陷（MDC1A），缺乏膠原蛋白VI的CMD，dystroglycanopathies（肌聚多糖肌營(yíng)養(yǎng)不良，由POMT1，POMT2，F(xiàn)KTN， FKRP，LARGE，POMGNT1和ISPD），SEPN1相關(guān)CMD（以前稱為剛性脊柱綜合征，RSMD1）和LMNA相關(guān)CMD（L-CMD）。少數(shù)幾個(gè)已知的CMD亞型已經(jīng)在少數(shù)幾個(gè)人中報(bào)道過(guò)。從智力障礙到輕度認(rèn)知延遲，結(jié)構(gòu)性腦和/或眼睛異常以及癲癇發(fā)作等認(rèn)知功能障礙幾乎全部發(fā)生在dystroglycanopathies（肌聚多糖肌營(yíng)養(yǎng)不良）中，而層粘連蛋白α-2缺陷型亞型中可能出現(xiàn)沒(méi)有主要認(rèn)知參與的白質(zhì)異常。

佳學(xué)基因Congenital muscular alpha-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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Congenital muscular alpha-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性肌萎縮性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴腦和眼異常的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是；ICD編碼是

先天性肌萎縮性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴腦和眼異常基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢(qián)，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)