【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎樣選擇Anauxetic發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Anauxetic發(fā)育不良是英文Anauxetic dysplasia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止Anauxetic發(fā)育不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Anauxetic發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)？

Anauxetic發(fā)育異常是一種遺傳的脊椎干骺端發(fā)育不良，其特征為產(chǎn)前發(fā)病嚴(yán)重矮小，成人身高很矮（小于1米），牙發(fā)育不全，臉中部發(fā)育不全和輕度智力殘疾。腰部椎骨呈卵圓形且表面凹陷，骨成熟延遲。 股骨頭和骨干發(fā)育不良，髂骨也是。 長(zhǎng)骨表現(xiàn)出干骺端的不規(guī)則礦化。 先進(jìn)和第五掌骨短而寬，伴有小的，晚期骨化的骨骺和子彈形的中間指骨（Barraza-Garcia et al，2017總結(jié)）。

佳學(xué)基因Anauxetic dysplasia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Anauxetic dysplasia致病鑒定基因解碼

Anauxetic dysplasia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性

Anauxetic dysplasia的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Anauxetic發(fā)育不良的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:607095；ICD編碼是Q77.7

怎樣選擇Anauxetic發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)？

如果是為了驗(yàn)證對(duì)導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測(cè)，可以選擇基因檢測(cè)。基因解碼在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)