【佳學(xué)基因檢測】軟骨發(fā)育不良基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

軟骨發(fā)育不良是英文hypochondroplasia的中文翻譯。這一疾病又叫做HCH；Hypochondrodysplasia;次軟骨發(fā)育不全，軟骨生長低下。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止軟骨發(fā)育不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做軟骨發(fā)育不良基因解碼、基因檢測？

軟骨發(fā)育不良是短肢侏儒癥的一種形式。這種病癥影響軟骨向骨的轉(zhuǎn)化（稱為骨化的過程），特別是手臂和腿的長骨。軟骨發(fā)育不良與另一種稱為軟骨發(fā)育不全的骨骼疾病相似，但是特征傾向于較溫和。所有患有軟骨發(fā)育不良的人都身材矮小。具有這種病癥的成年男性的身高為138厘米至165厘米（4英尺，6英寸至5英尺，5英寸）。成年女性的身高范圍是128厘米到151厘米（4英尺，2英寸到4英尺，11英寸）?；加熊浌前l(fā)育不良的人有短的胳膊和腿，以及寬的、短的手和腳。其他特征包括大頭，肘部運動范圍有限，腰背部彎曲（脊柱前凸）和弓形腿。這些體征通常不如軟骨發(fā)育不全的那些體征顯著，并且直到在童年早期或中期才變得明顯。一些研究報告說，一小部分軟骨發(fā)育不良患者具有輕度至中度智力殘疾或?qū)W習(xí)問題，但其他研究產(chǎn)生了相矛盾的結(jié)果。

佳學(xué)基因hypochondroplasia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

軟骨發(fā)育不良的發(fā)病率是未知的。研究人員認(rèn)為，它可能與軟骨發(fā)育不全相同，在新生兒中的患病率為1/15,000至1/40,000。全世界有200多人被診斷患有軟骨發(fā)育不良。

hypochondroplasia致病鑒定基因解碼

軟骨發(fā)育不全所有病例的約70％是由FGFR3基因的突變引起的。該基因編碼參與骨和腦組織的發(fā)育和維持的蛋白質(zhì)。雖然仍不清楚FGFR3突變?nèi)绾螌?dǎo)致軟骨發(fā)育不良的特點，研究人員認(rèn)為這些遺傳變異導(dǎo)致蛋白質(zhì)過度活躍。過度活化的FGFR3蛋白可能干擾骨骼發(fā)育，并導(dǎo)致對骨生長的干擾，這是該疾病的特征。在FGFR3基因中沒有突變的個體身上仍患軟骨發(fā)育不良的原因尚不清楚。研究人員推測其他基因的突變也會導(dǎo)致軟骨發(fā)育不良，雖然這些基因還沒被鑒定出來。

hypochondroplasia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

軟骨發(fā)育不良遺傳方式為常染色體顯性遺傳，這意味著每個細胞中等位基因中的一個發(fā)生突變就會引起這種病癥。大多數(shù)具有軟骨發(fā)育不良的人父母身高為平均身高;這些病癥由FGFR3基因中的新突變引起。在其他病例中，具有軟骨發(fā)育不良的人遺傳了一個或者兩個突變基因。遺傳兩個突變基因的個體通常比那些遺傳單個FGFR3突變的人具有更嚴(yán)重的骨生長問題。

hypochondroplasia的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，軟骨發(fā)育不良的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:146000 hpo_id:HP:0001156 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hypochondroplasia/；ICD編碼是Q77.451

軟骨發(fā)育不良基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學(xué)基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)