【佳學(xué)基因檢測】幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎是英文juvenile idiopathic arthritis的中文翻譯。這一疾病又叫做arthritis, juvenile rheumatoid；JIA；JRA；juvenile chronic arthritis；juvenile RA；juvenile rheumatoid arthritis；systemic juvenile rheumatoid arthritis;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎基因解碼、基因檢測？

幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎是指一組出現(xiàn)在16歲之前涉及到關(guān)節(jié)炎的病癥。這種病癥是自身免疫性病癥，這意味著免疫系統(tǒng)發(fā)生障礙并攻擊身體的器官和組織，在這種疾病下研究人員描述了七種類型的幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎。這些類型的特征在于它們的體征和癥狀、受影響的關(guān)節(jié)的數(shù)量、實驗室試驗的結(jié)果和家族史。系統(tǒng)性幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎在一個或多個關(guān)節(jié)中引起炎癥。在關(guān)節(jié)炎之前或伴隨關(guān)節(jié)炎持續(xù)至少2周的高燒?；加邢到y(tǒng)性關(guān)節(jié)炎的個體還可以患有皮疹或淋巴結(jié)腫大（淋巴結(jié)病）、肝（肝腫大）或脾（脾腫大）。少關(guān)節(jié)幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎（也稱為寡關(guān)節(jié)炎）沒有除關(guān)節(jié)炎癥之外的其它特征。少關(guān)節(jié)炎的標(biāo)志是在疾病前6個月中出現(xiàn)的四個或更少關(guān)節(jié)中發(fā)生關(guān)節(jié)炎。它根據(jù)疾病的病程分為兩種亞型。如果關(guān)節(jié)炎在6個月后局限于四個或更少的關(guān)節(jié)，則該病癥被分類為持續(xù)性少關(guān)節(jié)炎。6個月后如果受影響的關(guān)節(jié)超過4個，這種疾病被分類為延伸性少關(guān)節(jié)炎。類風(fēng)濕因子陽性多關(guān)節(jié)幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎（也稱為多發(fā)性關(guān)節(jié)炎，類風(fēng)濕因子陽性）在疾病的6個月內(nèi)有5個或更多關(guān)節(jié)發(fā)炎?；加羞@種病癥的個體也對稱為類風(fēng)濕因子的蛋白質(zhì)具有陽性血液測試。這種類型的關(guān)節(jié)炎非常類似類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎，如在成人中見面的。類風(fēng)濕因子陰性多關(guān)節(jié)幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎（也稱為多發(fā)性關(guān)節(jié)炎，類風(fēng)濕因子陰性）在疾病的前6個月內(nèi)在5個或更多個關(guān)節(jié)中表現(xiàn)出關(guān)節(jié)炎。然而，這種類型疾病的患者對血液中的類風(fēng)濕因子測試呈陰性。銀屑病性幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎包括通常與稱為銀屑病的皮膚病癥聯(lián)合發(fā)生的關(guān)節(jié)炎。牛皮癬是以皮膚有紅色斑塊且發(fā)炎為特征的病癥，其通常被片狀白色鱗屑覆蓋。一些患者在關(guān)節(jié)炎之前出現(xiàn)銀屑病，而另一些首先出現(xiàn)關(guān)節(jié)炎。銀屑病關(guān)節(jié)炎的其它特征包括手指和指甲的異?；蜓劬栴}。與肌腱端有關(guān)的幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎的特征在于其骨與腱、韌帶或其它結(jié)締組織觸碰位置的敏感。這種敏感，稱為肌腱端炎，伴隨關(guān)節(jié)炎的關(guān)節(jié)炎癥。肌腱端相關(guān)的關(guān)節(jié)炎還可涉及身體除關(guān)節(jié)以外部分的炎癥。賊后一種類型的幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎被稱為未分化關(guān)節(jié)炎。這種分類用于描述不適合上述任何類型，或滿足于多種類型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎標(biāo)準(zhǔn)的患者。

佳學(xué)基因juvenile idiopathic arthritis基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

在北美洲和歐洲，幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎的患病率估計為每10000名兒童中有4至16名。美國在1,000名兒童中有一名，或約294,000名兒童受到影響。在美國，賊常見的幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎類型是少關(guān)節(jié)型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎，占所有病例的大約一半。由于不清楚的原因，女性似乎受到幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎的影響比男性更頻繁。然而，男性受到與腸炎相關(guān)的幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎的影響比女性更多。幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎的患病率在不同的人群和族群中不同。

juvenile idiopathic arthritis致病鑒定基因解碼

幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎被認為是由遺傳和環(huán)境因素共同引起的。術(shù)語特發(fā)性表示疾病的具體原因是未知的。其體征和癥狀由關(guān)節(jié)內(nèi)部和周圍的過度炎癥引起。當(dāng)免疫系統(tǒng)將信號分子和白細胞發(fā)送到損傷或疾病部位以抗擊微生物入侵者并促進組織修復(fù)時，發(fā)生炎癥。通常，身體在愈合完成后停止炎癥反應(yīng)，以防止損害其自身的細胞和組織。在患有幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎的人中，炎癥反應(yīng)延長，特別是在關(guān)節(jié)運動期間。這種過度炎癥反應(yīng)的原因還不清楚。研究人員已經(jīng)確定了幾種可能影響發(fā)展幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎風(fēng)險的基因的變化。這些基因中的許多屬于提供用于制備人類白細胞抗原（H

juvenile idiopathic arthritis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

大多數(shù)幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎的病例是散發(fā)性的，這意味著他們發(fā)生在沒有家族病史的病人身上。據(jù)報道少數(shù)特發(fā)性關(guān)節(jié)炎病例中有一小部分在家族中發(fā)生，盡管該病的遺傳模式尚不清楚。具有幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎的人的兄弟姐妹具有發(fā)展該病癥的風(fēng)險估計為一般人群的約12倍。

juvenile idiopathic arthritis的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是M08.1

幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)