【佳學(xué)基因檢測】遠端型遺傳性運動神經(jīng)病II型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
遠端型遺傳性運動神經(jīng)病II型是英文distal hereditary motor neuropathy, type II的中文翻譯。這一疾病又叫做AMCD1
arthrogryposis, distal, type 1
DA1;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止遠端型遺傳性運動神經(jīng)病II型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應(yīng)當做遠端型遺傳性運動神經(jīng)病II型基因解碼、基因檢測?
1型遠端關(guān)節(jié)彎曲綜合征是一種以限制手和腳中的運動的關(guān)節(jié)畸形(攣縮)為特征的病癥。術(shù)語“arthrogryposis”來自希臘語的關(guān)節(jié)(arthro-)和歪或鉤(gryposis)。這個病癥的特征包括有效彎曲的手指和腳趾(屈曲指),重疊的手指,以及手部變形,其中所有的手指朝向第五個手指方向向外傾斜(尺骨偏差)?;巫闶窍騼?nèi)和向上轉(zhuǎn)動的足,也常見于1型遠端關(guān)節(jié)彎曲綜合征。特定的手和足異常在患者間有所不同。然而,這種病癥通常不會引起影響身體其他部位的任何體征和癥狀。
佳學(xué)基因distal hereditary motor neuropathy, type II基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
遠端關(guān)節(jié)彎曲綜合征1型在全世界的患病率為萬分之一。
distal hereditary motor neuropathy, type II致病鑒定基因解碼
遠端關(guān)節(jié)彎曲綜合征1型可以由至少兩種基因中的突變引起:TPM2和MYBPC1。 這些基因在肌肉細胞中是活性的(表達),它們與其他肌肉蛋白相互作用,以幫助調(diào)節(jié)肌肉纖維的拉緊(肌肉收縮)。 尚不清楚TPM2和MYBPC1基因中的突變?nèi)绾螌?dǎo)致遠端關(guān)節(jié)炎1型的關(guān)節(jié)異常特征。然而,研究人員推測,攣縮可能與出生前的肌肉收縮限制關(guān)節(jié)的運動有關(guān)。在一些情況下,遠端關(guān)節(jié)炎1型的遺傳原因是未知的。 研究人員正在尋找可能導(dǎo)致這種情況的其他遺傳變異。
distal hereditary motor neuropathy, type II基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體顯性模式遺傳,這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。在許多情況下,1型遠端關(guān)節(jié)炎患者具有患病的父母和其他親密家庭成員。
遠端型遺傳性運動神經(jīng)病II型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,遠端型遺傳性運動神經(jīng)病II型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:108120
hpo_id:HP:0000028。
遠端型遺傳性運動神經(jīng)病II型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
是的,可以只做基因解碼。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。
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