【佳學(xué)基因檢測】怎么做美洲原住民肌病基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

美洲原住民肌病是英文Native American myopathy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止美洲原住民肌病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病 生殖系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做美洲原住民肌病基因解碼、基因檢測？

美洲原住民肌?。∟AM）是一種常染色體隱性遺傳疾病，其特征為先天性無力和關(guān)節(jié)攣縮，腭裂，上瞼下垂，肌病相，身材矮小，脊柱后凸畸形，足癬畸形以及麻醉引起的惡性高熱易感性。它首先在北卡羅來納州的Lumbee印第安部落報道（Stamm等人，2008年總結(jié)）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;隱睪;腭裂; Telecanthus;反射減弱;肌肉無力;馬蹄內(nèi)翻;脊柱后側(cè)凸;多個骨骼異常;短瞼裂。該病臨床表征有：隱睪；腭裂；內(nèi)眥距過寬；腱反射減弱；肌無力；畸形足；脊柱側(cè)彎；多骨骼異常；短瞼裂。

佳學(xué)基因Native American myopathy基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Native American myopathy致病鑒定基因解碼

Native American myopathy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Native American myopathy的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，美洲原住民肌病的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:255995；ICD編碼是G71.2

怎么做美洲原住民肌病基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實驗室。

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