【佳學(xué)基因檢測】做脊椎干骺端發(fā)育不良基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

脊椎干骺端發(fā)育不良是英文Spondylometaphyseal dysplasia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止脊椎干骺端發(fā)育不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做脊椎干骺端發(fā)育不良基因解碼、基因檢測？

軸向軟骨發(fā)育不良（SMDAX）的特征在于出生后無法生長，包括兒童早期的肢根狀矮小，在兒童晚期演變?yōu)槎誊|干，以及可能在新生兒期引起輕度至中度呼吸問題的胸部發(fā)育不全以及后來對氣道感染的易感性。 視力受損在早年接受醫(yī)療護(hù)理，視力迅速惡化。 視網(wǎng)膜變化被診斷為視網(wǎng)膜色素變性或在眼底檢查時(shí)的色素性視網(wǎng)膜變性以及視網(wǎng)膜電圖上的視錐細(xì)胞營養(yǎng)不良。 放射學(xué)標(biāo)志包括具有喇叭形和杯狀前端的短肋骨，輕度脊柱發(fā)育不良，花邊髂嵴和干骺端不規(guī)則，基本上局限于股骨近端（Suzuki等人，2011摘要）。該病臨床表征有：毯層狀視網(wǎng)膜變性；色素性視網(wǎng)膜??；眼球震顫；視神經(jīng)萎縮；杯狀肋骨前端；扁平椎骨；骨骼發(fā)育不良；骨骼發(fā)育不良；脊椎干骺端發(fā)育不良；脊椎干骺端發(fā)育不良；髖內(nèi)翻；坐骨大切跡狹窄。

致病基因鑒定基因解碼描述了一個(gè)有 3 個(gè)兄弟姐妹、2 個(gè)男孩和 1 個(gè)女孩的家庭，患有嚴(yán)重的干骺端軟骨發(fā)育不良、上肢輕度根狀莖短縮和輕度扁桃體發(fā)炎。所有 3 人都在剛出生有的最初幾天死于“心肺功能不全”。臨床生化研究顯示低鈣血癥、高磷血癥和血清堿性磷酸酶升高。同一嬰兒的尸檢顯示肺、腎和腎上腺出血、心內(nèi)膜下心肌炎和心肌壞死?；蚪獯a基因檢測報(bào)道了第二個(gè)家庭，其中有 2 名男性受到影響；父母是堂兄妹。在一對年輕的表兄妹夫婦的后代中也明確了這一基因突變的原因。通過分子生物學(xué)、基因診斷技術(shù)觀察到這種致命形式的脊椎干骺端發(fā)育不良的又一個(gè)案例。男嬰在新生兒期出現(xiàn)有效性心臟傳導(dǎo)阻滯；沒有證據(jù)表明母親患有系統(tǒng)性紅斑狼瘡。他在 2.5 天大時(shí)死亡。

基因解碼的分析研究還發(fā)現(xiàn)2 名 Sedaghatian 型脊柱干骺端發(fā)育不良 (SMDS) 無關(guān)患者的影像學(xué)檢查結(jié)果。通過對病例的回顧，他們得出結(jié)論，不成比例的腓骨長、不協(xié)調(diào)的成熟和圓頭畸形是常見的特征。

來自其他基因信息檢測分析團(tuán)隊(duì)報(bào)告了一例非近親父母所生嬰兒的這種疾病。盡管之前報(bào)告的所有病例均在出生后 4 天內(nèi)死亡，但該患者存活了 161 天。患者嚴(yán)重低滲，腦部 MRI 顯示皮質(zhì)發(fā)育嚴(yán)重異常，基礎(chǔ)白質(zhì)缺乏髓鞘形成。肋骨后端呈V字形。

經(jīng)過基因解碼驗(yàn)證明確患者中還有一名女嬰，其父母為非近親結(jié)婚，她患有嚴(yán)重的干骺端發(fā)育不良，后肋骨呈扁平狀和 V 形切跡。嬰兒低滲，在分娩后數(shù)小時(shí)內(nèi)反復(fù)出現(xiàn)紫紺；她在第 14 天出現(xiàn)癲癇發(fā)作，并在經(jīng)歷越來越頻繁的長時(shí)間呼吸暫停發(fā)作后在 17 天時(shí)死亡。腦部 MRI 顯示胼胝體缺失和明顯的額顳葉增厚，進(jìn)一步支持 Sedaghatian 脊柱骨骺發(fā)育不良中存在神經(jīng)元遷移異常。

同基因解碼基因檢測人員合作研究了一名男嬰，該男嬰的父母是表親，該男嬰出現(xiàn)干骺端發(fā)育不良、先天性房室傳導(dǎo)阻滯、腦回模式簡化、胼胝體發(fā)育不全和嚴(yán)重的小腦發(fā)育不全。他是一位經(jīng)歷過 4 次臼齒妊娠和 2 次孕早期流產(chǎn)的母親的第一個(gè)孩子。嬰兒是低滲和機(jī)械通氣的，沒有吸吮或嘔吐反射，并在生命 120 天時(shí)死亡?；蚪獯a過程曾經(jīng)提出中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形可能是該疾病的主要組成部分，并可能導(dǎo)致在這些患者中觀察到的低滲、癲癇發(fā)作和呼吸衰竭。

利用基因解碼進(jìn)行的基因檢測還分析了一個(gè)被稱無法診斷的不同民族結(jié)婚后所生的女嬰，該女嬰出生時(shí)有輕微的顱面畸形、小胸和輕度根莖，阿普加評(píng)分低。她在出生后 8 分鐘之前沒有自主呼吸，表現(xiàn)出吸吮和作嘔能力差、抓握力弱和發(fā)作性皮質(zhì)姿勢。她還有反反復(fù)作的呼吸暫停和逐漸惡化的心律失常。第 3 天的頭顱 MRI 顯示簡化的腦回模式，C2 處枕骨大孔輕度狹窄，蒼白球中輕度雙側(cè)對稱無定形高 T1 信號(hào)。骨骼檢查明顯異常，椎體扁平，無冠狀裂，11個(gè)胸椎，6個(gè)腰椎，下肩胛骨呈方形，髖臼頂平，髂骨翼小，干骺端不規(guī)則，四肢所有骨呈杯狀掌骨和指骨的異?？s短和變寬。她在 18 天時(shí)去世。

Spondylometaphyseal dysplasia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病
 

Spondylometaphyseal dysplasia的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，脊椎干骺端發(fā)育不良的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是Q77.8
 

做脊椎干骺端發(fā)育不良基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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