【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么人要做肢根斑點(diǎn)狀軟骨發(fā)育異常2型基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

肢根斑點(diǎn)狀軟骨發(fā)育異常2型是英文Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2的中文翻譯。這一疾病又叫做;RCDP2。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止肢根斑點(diǎn)狀軟骨發(fā)育異常2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肢根斑點(diǎn)狀軟骨發(fā)育異常2型基因解碼、基因檢測(cè)？

肢根斑點(diǎn)狀軟骨發(fā)育異常（根莖性軟骨發(fā)育不全癥，Rhizomelic軟骨發(fā)育不全癥（RCDP））是一種過(guò)氧化物酶病，其特征在于不成比例的身材矮小，主要影響四肢近端部位，典型的面部外觀包括：寬闊的鼻梁，內(nèi)眥贅皮，高拱形腭，外耳發(fā)育不良和小頜畸形，先天性攣縮，特征性眼部受累，侏儒癥以及伴有痙攣狀態(tài)的嚴(yán)重智力低下。其生化學(xué)上，縮醛磷脂合成和植烷酸α-氧化是有缺陷的。大多數(shù)患者在十歲前死亡。 RCDP1是RCDP最常見(jiàn)的形式（Wanders和Waterham，2005年的總結(jié)）。鑒于RCDP1是一種過(guò)氧化物酶體生物發(fā)生障礙（PBD），RCDP3被歸類為一種單一的過(guò)氧化物酶缺乏癥（Waterham and Ebberink，2012）。關(guān)于根莖性軟骨發(fā)育不全癥的遺傳異質(zhì)性的討論，參見(jiàn)215100.臨床特征：常染色體隱性遺傳。

佳學(xué)基因Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性遺傳病

Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肢根斑點(diǎn)狀軟骨發(fā)育異常2型的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:600121；ICD編碼是Q77.3

什么人要做肢根斑點(diǎn)狀軟骨發(fā)育異常2型基因解碼、基因檢測(cè)？

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