【佳學(xué)基因檢測(cè)】中央核性肌病基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

中央核性肌病是英文centronuclear myopathy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止中央核性肌病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做中央核性肌病基因解碼、基因檢測(cè)？

中央核肌病是一種以肌肉無力（肌?。┖凸趋兰∥s（萎縮）為特征的疾病，骨骼肌是運(yùn)動(dòng)所用的肌肉。中心核肌病的嚴(yán)重程度因受影響的個(gè)體而異，甚至在同一家族的成員中也不盡相同。中央核肌病患者從出生到成年早期隨時(shí)都會(huì)出現(xiàn)肌無力。肌肉無力隨著時(shí)間的推移逐漸惡化，并可能導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)技能的發(fā)展延遲，例如爬行或行走;運(yùn)動(dòng)中的肌肉疼痛;和走路困難。一些受影響的人可能需要輪椅協(xié)助，因?yàn)榧∪馕s和虛弱變得更加嚴(yán)重。在極少數(shù)情況下，肌肉無力隨著時(shí)間的推移而改善。一些中央核肌病患者會(huì)出現(xiàn)與呼吸所需肌肉無力相關(guān)的輕微至嚴(yán)重的呼吸問題。中央核肌病患者可能有下垂眼瞼（眼瞼下垂）和其他面部肌肉無力，包括控制眼球運(yùn)動(dòng)的肌肉?；加羞@種情況的人也可能會(huì)出現(xiàn)足部異常，口腔頂部高拱（高拱形腭）以及脊柱側(cè)彎畸形（脊柱側(cè)彎）。罕見的是，中央核肌病患者心肌減弱（心肌?。窠?jīng)功能紊亂（神經(jīng)?。┗蛑橇埣?。中央核肌病的一個(gè)重要特征是肌細(xì)胞中的細(xì)胞核置換，可以在顯微鏡下觀察。正常情況下，細(xì)胞核位于棒狀肌細(xì)胞的邊緣，但在中央核肌病患者中，細(xì)胞核位于這些細(xì)胞的中央。核的位置變化如何影響肌細(xì)胞功能尚不清楚。

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，中央核性肌病的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是；ICD編碼是G71.2

中央核性肌病基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

選基因解碼項(xiàng)目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。

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